息肉，多发性和复发性炎症性肌瘤，胃肠道，前有证据表明 GIST 阳性综合征（GISTPS）是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因（173490）杂合突变引...

与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27；TIP27此条目中代表的其他实体：包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAZF...

PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...

胃平滑肌肉瘤、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤▼ 正文Carney等人（1977）报告了2名患者患有胃（上皮样）平滑肌肉瘤、功能性肾上腺外副神经节瘤和肺软骨瘤，以及另...

用于多重剪接的 RNA 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：RBPMS2细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,739,891...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因（185470）、染色体 1q23 上的 SDHC...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体；SCFRHGNC 批准的基因符号：KIT细...

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

Bremner（1989）指出，抑制素是一种调节垂体 FSH（ 136530 ） 分泌的性腺糖蛋白激素，据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名，但“在...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

Menetrier（1888）将巨大的肥厚性胃炎描述为一种临床疾病。它的特点是胃粘膜皱襞扩大，主要影响胃体，胃窦部经常受累。组织学上，胃腺体增殖，核极性保留，腺体...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的。系统性肥大细胞增多症和一些皮肤...

癌症难治，但也有奇迹。有一小部分晚期癌症患者，在接受治疗时疗效特别好，远超预期，生存期也明显长于类似的患者。他们被叫做“超级响应者”。这些超级响应者，到底有什么特...

近日，美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）公布了《2021 NCCN卵巢癌包括输卵管癌及原...

乳腺叶状肿瘤属于纤维上皮性病变（根据上皮与间质比例、以及间质增生情况等分为：纤维腺瘤和叶状肿瘤），40-50岁多见，相对欧美，亚洲发病率稍高，发病更年轻，临床表现...

靶向治疗是复发转移胃肠间质瘤的主要治疗手段。KIT外显子11突变是一线伊马替尼治疗的敏感人群，有效率非常高，但患者终究会发生继发耐药，耐药时间大多在伊马替尼治疗后...

百字文摘：胃肠间质瘤（GIST）的异质性较高，对于接受靶向药物治疗的患者，尤其是经多线靶向药物治疗后，患者肿瘤往往呈现出高度的异质性，主要表现在频发的继发突变。而...

一种精确的抗癌药物已经在美国食品和药物管理局正式上市。对于17种肿瘤 有效率可达75 % % uFF01 这是历史上第一个TRK抑制剂 第一种与肿瘤类型无关的“广...

2020年接近尾声，对肿瘤患者而言，这是艰难的一年，但值得欣慰的是，今年在肿瘤方面的新药获批有很多，它们如雨后春笋般一个一个的出现在我们的视野中。 最！...

据国内媒体9月22日报道，世卫组织在例行发布会上表示，全球近200种新冠疫苗进入临床试验，中国有几个候选疫苗处于领先阶段，一些疫苗已经被证实有效。这真是个令人振奋...

胃肠间质瘤（GIST）是最早进行基因分型的肿瘤，也是靶向治疗最早获得成功的实体瘤。但长久以来，囿于新药研究的进展有限，GIST治疗仍然以分线治疗为主，而非基于基因...

2020年欧洲肿瘤内科学会亚洲峰会（ESMO ASIA）年会采用线上虚拟会议的形式，于11月20-22日隆重召开。医脉通特梳理了胃肠道肿瘤领域口头报告专场和迷你口...