隐性型口哨脸综合症
口哨脸综合症的特点是面部外观不典型,手脚异常。大多数病例呈常染色体显性遗传:见远端关节弯曲2A(DA2A;193700)。推测为常染色体隐性遗传的报道很少(Alt...
口哨脸综合症的特点是面部外观不典型,手脚异常。大多数病例呈常染色体显性遗传:见远端关节弯曲2A(DA2A;193700)。推测为常染色体隐性遗传的报道很少(Alt...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
HGNC 批准的基因符号:COG7细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,388,493-23,453,189(来自 NCBI)▼...
RNA,U4,小核,AT-AC 形式; U4ATACHGNC 批准的基因符号:RNU4ATAC细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121...
外胚层发育不良 1,缺汗/毛发/牙齿类型,X 连锁; ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁; EDAEDA1外胚层发育不良,少汗,1; HED1外胚层...
神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV; HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调,II 型 先天性无汗疼痛不敏感(CIPA) 是由染色体 ...
有证据表明,对感染诱发的急性脑病 4(IIAE4) 的易感性是由染色体 1p32 上的 CPT2 基因(600650) 的杂合或纯合变异赋予的。▼ 说明急性脑病是...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
FOTIOU 广泛性淋巴发育不良淋巴水肿,遗传性,III,以前; LMPH3,前 有证据表明淋巴管畸形 6(LMPHM6) 是由染色体 16q24 上的 PIEZ...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...
20 号染色体开放解读码组 183;C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1;DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂;DAIHGNC 批准的...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
D因子缺乏▼ 说明补体因子 D 缺乏症是一种常染色体隐性免疫性疾病,其特征是由于替代补体途径的缺陷而对细菌感染(特别是奈瑟菌感染)的易感性增加(Biesma 等人...
德卢卡等人(2016) 研究了一名 19 岁男性,他在常规眼科检查后发现视网膜色素变化。 他第一次出现夜盲症是在 16 岁时,当时他开始开车。 眼底镜检查显示双侧...
遗传性、婴儿或成人发病的血栓性血小板减少性紫癜先天性血栓性血小板减少性紫癜 - 微血管病性溶血性贫血家族性血栓性微血管病厄肖-舒尔曼综合征;USSSCHULMAN...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症,包括史蒂文斯-约翰逊综合征,包括卡马西平引起的过敏症候群中...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
免疫缺陷-45(IMD45) 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止,据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...
肌肉中央轴空病(CCD)是一种遗传性神经肌肉疾病,其特征是中央核心肌肉出现明显萎缩和骨骼异常等。CCD通常在婴儿期表现为低张力和运动发育迟缓,其特征是在髋骨部位出...
试管婴儿周期取消常见的原因是指在治疗的刺激排卵阶段取卵数量过少,因此取消取出卵子。卵巢在治疗期间没有产生足够卵泡的情况称为“卵巢反应不良者”,这个女性比例约为5%...
有证据表明常染色体显性家族性地中海热是由染色体 16p13 上的 MEFV 基因( 608107 )的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) 。MEFV ...
麒麟丸属于中成药,具有补肾填精、益气养血的作用,临床应用较为广泛,即可用于少精弱精、血气不足、腰膝酸软,倦怠乏力,面色不华、阳痿早泄的男性,也可用于月经不调、宫寒...
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...
口哨脸综合征的特点是面部不典型,手脚异常。大多数病例显示常染色体显性遗传:见远端关节弯曲 2A(DA2A; 193700 )。很少有关于可能为常染色体隐性遗传的报...
X 连锁少汗性外胚层发育不良-1(ECTD1) 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A(EDA; 300451 )的基因突变引起的。 ...
最近一说到疫苗,大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实,除了新冠疫苗,我们这一生为了预防疾病,还有很多疫苗都是需要打的,比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...
虽然出血热疫苗是比较安全的,但还是会有一定的几率出现不良反应,如果只是出血热疫苗接种部位局部红肿、发热等情况,都属于疫苗接种的正常反应,2-3天就可以自然消退,如...
人工流产目录 什么是人工流产 ...