跨膜蛋白 16C；TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号：ANO3细胞遗传学定位：11p14.3-p14.2 ...

N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

肌营养不良症，肢带，2L 型；LGMD2L由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-12（LGMDR12）是由染色体 11p14 上 ANO5 基因（6086...

PCI 结构域蛋白 1；PCID1人胎肺蛋白 B5；HFLB5；B5树突状细胞蛋白 GA17；GA17HGNC 批准的基因符号：EIF3M细胞遗传学定位：11p1...

TR2HGNC 批准的基因符号：DEPDC7细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:33,015,878-33,033,582（来自 NCB...

WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：1...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

CSTF，77-KD 亚基； CSTF77HGNC 批准的基因符号：CSTF3细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:33,084,584-...

三好肌病3 Miyoshi 肌营养不良症 3（MMD3） 是由染色体 11p14 上的 ANO5 基因（608662） 的纯合或复合杂合突变引起。肢带型肌营养不良...

LIN7，线虫，同源物，C脊椎动物 LIN7 同源物 3； VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3； MALS3HGNC 批准的基因符号：LIN7C细胞遗传学位...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

HGNC 批准的基因符号：LUZP2细胞遗传学位置：11p14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:24,497,053-25,082,638（来自 NCBI）...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

miRNA610MIR610HGNC 批准的基因符号：MIR610细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:28,056,815-28,0...

溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

G2HGNC 批准的基因符号：KIAA1549L细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:33,376,108-33,674,102（来自 N...

骨矿物质密度低，易受有证据表明，对低骨矿物质密度的易感性受到染色体 11p14 上 LGR4 基因（606666） 变异的影响。有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异...

骨髓基质 KIF18A； MS-KIF18AHGNC 批准的基因符号：KIF18A细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:28,020,...

细胞遗传学定位：11p14.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:27,200,000-48,800,000▼ 临床特征赵等人（2008）报道了一个4...

铜代谢 MURR1 域包含蛋白 9HGNC 批准的基因符号：COMMD9细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:36,272,291-36,...

ADP-核糖基化因子 7 效应蛋白； ARF7EP11 号染色体开放解读码组 46； C11ORF46HGNC 批准的基因符号：ARL14EP细胞遗传学位置：11...

钾通道，胎儿骨骼肌钾通道，A 型钾通道，快速失活钾通道，心脏钾通道 2；PCN2HK1HGNC 批准的基因符号：KCNA4细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐...

MC7HGNC 批准的基因符号：TRIM44细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,662,691-35,818,006（来自 NCB...

TST 反应性，不存在TST1细胞遗传学定位：11p14 基因组坐标（GRCh38）：11:27,200,000-31,000,000▼ 说明结核菌素皮肤试验（T...

肉碱对于线粒体 β 氧化过程中活化脂肪酸跨线粒体膜的转运至关重要。γ-丁甜菜碱羟化酶（γ-BBH）（EC 1.14.11.1）是左旋肉碱生物合成途径中的最后一种酶...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

FIBIN 是胸鳍芽起始所需的斑马鱼蛋白的同源物（Wakahara et al., 2007）。▼ 克隆与表达Wakahara 等人通过在数据库中搜索与小鼠 Fi...