痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄和进行性小头畸形;SPATCCM
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形(SPATCCM)是由染色体2p14上SLC1A4基因(600229)纯合或复合杂...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形(SPATCCM)是由染色体2p14上SLC1A4基因(600229)纯合或复合杂...
血小板 P47血小板和白细胞 C 激酶底物HGNC 批准的基因符号:PLEK细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,365,282-68,...
SES3HGNC 批准的基因符号:SCRN3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:174,395,730-174,430,071(来自 N...
PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号:PROKR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:68,643,579-...
RAB1AHGNC 批准的基因符号:RAB1A细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,086,854-65,130,106(来自 NCBI...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
液泡蛋白分选 54,酿酒酵母,同源物VPS54-LIKE;VPS54LWOBLER, 鼠标, 同源; WRSLP8HGNC 批准的基因符号:VPS54细胞遗传学定...
Ewing 肿瘤相关抗原 1ETAA16HGNC 批准的基因符号:ETAA1细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:67,397,333-67,...
HGNC 批准的基因符号:PNO1细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,157,888-68,176,238(来自 NCBI)▼ 说明P...
ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征(ALMS) 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因(606844) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10HGNC 批准的基因符号:SUGCT细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:40,135,0...
CB1 受体相互作用蛋白 1; CRIP1HGNC 批准的基因符号:CNRIP1细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,284,171-6...
有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2(MMDS2) 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因(613183) 的纯合突变引起的。▼ 说明...
7 号染色体开放解读码组 11;C7ORF11TTDN1 基因;TTDN1HGNC 批准的基因符号:MPLKIP细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh...
核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器;SUNCORHGNC 批准的基因符号:C1D细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,0...
GCL无生殖细胞,果蝇,同源物,1生殖细胞无细胞蛋白样 1; GCL1精子发生相关 29; SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号:GMCL1细胞遗传...
CINN细胞遗传学位置:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:163,600,000-169,200,000▼ 临床特征纳皮拉等人(2007) 对来自 2...
-ARP2此条目中代表的其他实体:ARP2/3 复杂,包括在内HGNC 批准的基因符号:ACTR2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,...
UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号:UGP2细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:63,840,968-63,891,561(...
HGNC 批准的基因符号:CCNT2细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:134,918,809-134,959,341(来自 NCBI)...
同源基因 11-LIKE 1; HOX11L1TLX2NCXENXHGNC 批准的基因符号:TLX2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
PSS染色体 11p11.2 缺失综合征近端 11p 缺失综合征;P11pDS缺陷 11 综合症细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...
KIAA0582HGNC 批准的基因符号:CEP68细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,056,401-65,087,003(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SPRED2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,307,424-65,432,598(来自 NCBI)▼ 描...
EMX1和EMX2与果蝇发育基因空气门有关( Simeone et al., 1992 ),OTX1和OTX2与果蝇正齿基因相似( Simeone et al.,...
纽豪斯等人(1999)克隆鼠 Bmp10,转化生长因子-β(TGFB) 的新成员;190180) 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...
多发性线粒体功能障碍综合征-1(MMDS1) 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因( 608100 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1(FIHP, HRPT1) 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因( 607393 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...
GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型:6-磷酸果糖氨基转移酶(GFAT),它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上,产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...