RAD51 参数 C; RAD51C
RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...
RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...
HGNC 批准的基因符号:LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体:包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...
HGNC 批准的基因符号:FANCD2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,026,437-10,101,932(来自 NCBI)▼...
X 射线修复交叉补充 9; XRCC9X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,9; XRCC9HGNC 批准的基因符号:FANCG细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐...
神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
有证据表明范可尼贫血互补型 S(FANCS) 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因(113705) 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...
微型染色体维持,酿酒酵母,4 的同源物细胞分裂周期 21,S. Pombe,同源物CDC21,S. POMBE,同系物HGNC 批准的基因符号:MCM4细胞遗传学...
PHD 手指蛋白 9; PHF9FANCONI 贫血相关多肽,43-KD; FAAP43HGNC 批准基因符号:FANCL细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
FACE 范可尼贫血补充组 E 是由染色体 6p21 上的 FANCE 基因(613976) 纯合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 的特点是骨髓衰竭、发育异...
SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F; KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号:SETD1A细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GR...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,3HGNC 批准的基因符号:XRCC3细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,697,617...
CHE1HGNC 批准的基因符号:AATF细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,948,954-37,056,871(来自 NCBI...
有证据表明 2 号登特病(DENT2) 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因(300535) 突变引起的。另请参见 Lowe 眼脑肾综合征(OCRL;309...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
FANCONI 贫血相关蛋白质,20-KD; FAAP20HGNC 批准的基因符号:FAAP20细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:2...
KIAA1794HGNC 批准的基因符号:FANCI细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,243,979-89,317,259(...
RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...
有证据表明互补组 R 范可尼贫血(FANCR) 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因(179617) 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论,请...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
HGNC 批准的基因符号:RFWD3细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,621,399-74,666,877(来自 NCBI)...
互补组 N 范可尼贫血(FANCN) 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因(610355) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...
泛素结合酶 2WUBC16,拟南芥,同源物; UBC16HGNC 批准的基因符号:UBE2W细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,...
TRIP环指蛋白 206;RNF206HGNC 批准的基因符号:TRAIP细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,828,601-4...
电弧综合症;ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1(ARCS1) 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因(608552) 纯合或复合杂合突变引起的。...
p80KIAA1449USP1 相关因子 1;UAF1HGNC 批准的基因符号:WDR48细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:39,05...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...