瓜氨酸血症，II 型，成人发病； CTLN2
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症（也称为柠檬酸缺乏症）是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因（603859） 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
GP
嘌呤能受体 P2Y，G 蛋白偶联，12； P2RY12
嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...
磷酸糖蛋白1; PGP1
小鼠中的 Pgp-1 糖蛋白首次在该物种中得到证实。它是一种存在于许多组织中的多态性细胞表面抗原，由小鼠 2 号染色体上的基因编码。Isacke 等人（1986）...
凝集素，甘露糖结合 2； LMAN2
VIP36GP36BHGNC 批准的基因符号：LMAN2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,331,567-177,351,66...
视黄酸受体应答器 1; RARRES1
他佐罗汀诱导基因 1; TIG1HGNC 批准的基因符号：RARRES1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,696,892-1...
肝素结合细胞因子; MDK
中期和肾蛋白； MK神经突生长促进因子 2，前； NEGF2，前HGNC 批准的基因符号：MDK细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...
一般转录因子 II-I； GTF2I
BTK 相关蛋白，135-KD； BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号：GTF2I细胞遗传学位置：7q11.23 基因...
MELAN A; MLANA
T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1；MART1HGNC 批准的基因符号：MLANA细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,890,889-5...
G 蛋白偶联受体激酶 5； GRK5
GPRK5HGNC 批准的基因符号：GRK5细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,207,571-119,459,745（来...
睾丸表达基因 14； TEX14
HGNC 批准的基因符号：TEX14细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,556,678-58,692,045（来自 NCBI）▼ ...
磷酸过多症伴智力发育障碍综合征 4； HPMRS4
患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4） 是由染色体 17q12...
GELEOPHYSIC 发育不良 2; GPHYSD2
有证据表明，geleophysical Dysplasia-2（GPHYSD2） 是由染色体 15q21.1 上 FBN1 基因（134797） 的外显子 41 ...
谷胱甘肽过氧化物酶 7； GPX7
含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶； NPPGXHGNC 批准的基因符号：GPX7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52...
夜盲症，先天性静止性，1E 型； CSNB1E
CSNB，完全，常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症（CSNB1E） 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因（614515） 纯合或复合杂合...
CD24 抗原； CD24
HGNC 批准的基因符号：CD24细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,969,831-106,976,855（来自 NCBI）▼ 克...
静息心率的变化
RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人（1999）报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...
V-YES-1 山口肉瘤病毒癌基因; YES1
致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号：YES1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:721,588-812,753...
细胞凋亡诱导因子，线粒体相关，2; AIFM2
铁死亡抑制蛋白 1； FSP1p53-反应基因 3； PRG3HGNC 批准的基因符号：AIFM2细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10...
神经胶质素 2； NLGN2
NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号：NLGN2细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,404,653-7,419,860...
网状 4 受体样 1； RTN4RL1
NOGO-66 受体同系物 2； NGRH2NOGO-66 受体相关蛋白 3； NGR3HGNC 批准的基因符号：RTN4RL1细胞遗传学位置：17p13.3 基...
神经元表面蛋白 I; NRXN1
HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...
1-酰基甘油-3-磷酸O-酰基转移酶6； AGPAT6
溶血磷脂酸酰基转移酶-ZETALPAAT-ZETAHGNC 批准的基因符号：GPAT4细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:41,578...
类固醇 5-α-还原酶 1； SRD5A1
HGNC 批准的基因符号：SRD5A1细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:6,633,440-6,674,386（来自 NCBI）▼ ...
动力蛋白, 轻链，LC8 型，2； DYNLL2
动力蛋白轻链2； DLC2HGNC 批准的基因符号：DYNLL2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,083,419-58,095,...
G蛋白偶联受体89A； GPR89A
GPR89，着丝粒拷贝HGNC 批准的基因符号：GPR89A细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,607,988-145,670,...
僵人综合征; SPS
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...
G 蛋白偶联受体，C 族，第 5 组，B 成员； GPRC5B
视黄酸诱导基因 2； RAIG2HGNC 批准的基因符号：GPRC5B细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,856,691-19...
G蛋白偶联受体89B; GPR89B
高尔基体 pH 调节剂； GPHRGPR89，端粒复制HGNC 批准的基因符号：GPR89B细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:147,...
XPA 结合蛋白 1； XAB1
MBD2-相互作用蛋白； MBDINHGNC 批准的基因符号：GPN1细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,628,247-27,6...
G蛋白偶联受体85; GPR85
大脑 2 中表达的超级保守受体； SREB2HGNC 批准的基因符号：GPR85细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:113,082,28...
