家族性水平性凝视麻痹,伴有进行性脊柱侧弯 1; HGPS1
HGPS本条目中涉及的其他实体:眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸,包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1(HGPPS1) 是由染色体 11q24 上 ROB...
HGPS本条目中涉及的其他实体:眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸,包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1(HGPPS1) 是由染色体 11q24 上 ROB...
HH4RHGNC 批准的基因符号:HRH4细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:24,460,637-24,479,974(来自 NC...
NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,774,011-74,789,3...
HGNC 批准的基因符号:RTP2细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:187,698,259-187,715,691(来自 NCBI)▼...
神经膜糖蛋白 M6BHGNC 批准的基因符号:GPM6B细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,770,939-13,938,638(...
主要组织相容性复合体,I 类序列;HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:18...
白细胞免疫球蛋白样受体 4; LIR4免疫球蛋白样转录物 6; ILT6HM43CD85EHGNC 批准的基因符号:LILRA3细胞遗传学位置:19q13.4 基...
精子顶体膜蛋白 14;SAMP14HGNC 批准的基因符号:SPACA4细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,606,742-...
HGNC 批准的基因符号:GPR22细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,470,057-107,477,845(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PIGB细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,319,222-55,355,648(来自 NCBI)▼...
G6D巨核细胞增强基因转录1; MEGT1HGNC 批准基因符号:LY6G6D细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,715,348...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
CD163 抗原 B; CD163B清道夫受体 M160; M160HGNC 批准的基因符号:CD163L1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
AMRHGNC 批准的基因符号:GPR182细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,994,492-56,998,877(来自 N...
CYP2GP1细胞色素 P450,亚家族 IIG,多肽 1; CYP2G1细胞色素 P450,家族 II,嗅觉特异性,1HGNC 批准基因符号:CYP2G1P细胞...
GASP2HGNC 批准的基因符号:GPRASP2细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,712,448-102,717,733(来...
智力低下,常染色体显性遗传 20,前; MRD20,前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体:染色体 5q14.3 缺失综合征,近端,包括伴有...
GAL3ST2HGNC 批准的基因符号:GAL3ST3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:66,040,765-66,049,161...
P-糖蛋白 3; PGY3多重耐药性3; MDR3HGNC 批准的基因符号:ABCB4细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,365...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
SEC16,酿酒酵母,同源物,B亮氨酸拉链转录调节子2; LZTR2REGUCALCIN 基因启动子区域相关蛋白; RGPRSEC16SHGNC 批准的基因符号:...
戈林-乔杜里-莫斯综合征; GCMS先天性早老综合症,PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...
LTBP2,前HGNC 批准的基因符号:LTBP3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,538,559-65,558,359(来...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
GB5HGNC 批准的基因符号:GNB5细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:52,115,100-52,191,392(来自 NCB...
Na,K-ATP酶β-3多肽HGNC 批准的基因符号:ATP1B3细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,876,643-141,926...
DEAH框多肽36G4 解析酶 1; G4R1与富含 AU 元素相关的 RNA 解旋酶; RHAUKIAA1488HGNC 批准的基因符号:DHX36细胞遗传学位...
伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3; AIMP3HGNC 批准的基因符号:EEF1E1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GR...