褪黑素受体1B; MTNR1B
MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号:MTNR1B细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,969,651-92,984,960...
MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号:MTNR1B细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,969,651-92,984,960...
G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2; GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号:GPRIN2细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):...
LGP1,小鼠,同源; LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号:GHDC细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,189,0...
GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病(GSD5) 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...
肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...
H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...
p41-NOXHGNC 批准的基因符号:NOXO1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,978,917-1,981,469(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:GPR4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,589,764-45,602,212(来自 NCBI)...
内皮分化基因 2; EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1; VZG1HGNC 批准的基因符号:LPAR1细胞遗传学位置:9...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
EPH 样酪氨酸激酶 2; ETK2人胚胎激酶 2; HEK2TYRO6HGNC 批准的基因符号:EPHB3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38...
WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:GPR135细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:59,452,783-59,465,380(来自 NCBI...
NAION,易感性视神经病变、前部缺血、易感 编码糖蛋白 Ib-α(GP1BA; 606672) 的基因的多态性导致对非动脉炎性前部缺血性视神经病变的易感性。▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ART3细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:76,011,190-76,112,786(来自 NCBI)▼ 说...
富含脯氨酸的 GLA 蛋白 2; PRGP2HGNC 批准的基因符号:PRRG2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,580,...
管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号:TULP3细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:2,890,891-2,941,138(来自 ...
RNA,U4,小核,AT-AC 形式; U4ATACHGNC 批准的基因符号:RNU4ATAC细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121...
烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良(RCDP3) 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶(...
MGLUR1GRM1-α; GRM1AMGLUR1-α; MGLUR1AHGNC 批准的基因符号:GRM1细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
GPB5; B5HGNC 批准的基因符号:GPHB5细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:63,312,835-63,318,935(...
有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因(612757) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...
PMGR 常染色体隐性遗传的双侧侧裂多小脑回是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因(604110) 外显子 1m 调控区中一个 15 bp 串联重复纯合缺...
HGNC 批准的基因符号:RTP4细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:187,368,385-187,372,076(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS14细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,672,506-70,762,441(来自 NC...
腺苷酸环化酶组成型激活剂;ACCAHGNC 批准的基因符号:GPR3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:27,392,622-27,3...
HGNC 批准的基因符号:PIGF细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,580,937-46,617,041(来自 NCBI)▼ 说明糖...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
II 型血管性血友病VWD,类型 2此条目中涉及的其他实体:包括血管性血友病 2A 型; VWD2A,包含包括血管性血友病 2B 型; VWD2B,包含包括血管性...