血管生成素样2; ANGPTL2
血管生成素相关蛋白2; ARP2HGNC 批准的基因符号:ANGPTL2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,087,348-12...
血管生成素相关蛋白2; ARP2HGNC 批准的基因符号:ANGPTL2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,087,348-12...
配件奶嘴多乳症多胞体,家族性▼ 正文Gates(1946) 回顾了相当广泛的支持显性遗传的文献。 Klinkerfuss(1924) 发现 4 代中有 5 名女性...
UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B; RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号:UPF3B细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh3...
磷脂酰肌醇 4-磷酸转换因子蛋白 2;FAPP2HGNC 批准的基因符号:PLEKHA8细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,028...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
肾NADPH氧化酶;RENOXHGNC 批准的基因符号:NOX4细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:89,324,353-89,58...
造血共有酪氨酸缺乏激酶; HYLCSK型蛋白酪氨酸激酶; CTKHGNC 批准的基因符号:MATK细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
CRK 下游;DOCKCRK下游,180-KD; DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:DOCK1细胞遗传学位置:10q26.2 基因组...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
多发性溶骨发育不良,遗传性扩张; HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解; EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解(FEO) 是由染色体 18q21 上的 R...
血管内皮蛋白酪氨酸磷酸酶; VEPTPHGNC 批准的基因符号:PTPRB细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,515,870-70...
CLOCK, 小鼠,同源HGNC 批准的基因符号:CLOCK细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,427,903-55,546,909(...
KDAPHGNC 批准的基因符号:KRTDAP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,487,324-35,490,464(来自...
HGNC 批准的基因符号:GYG1细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:148,991,540-149,031,775(来自 NCBI)▼ 说...
多发性骨骺发育不良,常染色体隐性遗传多发性骨骺发育不良伴马蹄足多发性骨骺发育不良伴双层髌骨有证据表明常染色体隐性多发性骨骺发育不良 4(EDM4) 是由染色体 5...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
HGNC 批准的基因符号:TFAP2B细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:50,818,355-50,847,619(来自 NCBI)▼...
KIAA1991HGNC 批准的基因符号:RNF169细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,748,849-74,842,413...
外胚层发育不良 1,缺汗/毛发/牙齿类型,X 连锁; ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁; EDAEDA1外胚层发育不良,少汗,1; HED1外胚层...
PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...
雌激素受体样 1; ESRL1雌激素相关受体1;ERR1HGNC 批准的基因符号:ESRRA细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64...
脂肪酸结合蛋白,脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号:FABP4细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,478,419...
CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8,线虫,同源物; SUR8HGNC 批准的基因符号:SHOC2细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐...
KIAA1462与冠状动脉疾病相关的连接蛋白HGNC 批准的基因符号:JCAD细胞遗传学位置:10p11.23 基因组坐标(GRCh38):10:30,012,8...
PBPRAF 激酶抑制剂蛋白; RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号:PEBP1细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:PGRMC2细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,269,242-128,287,813(来自 NCBI...
汤姆森病;THD此条目中涉及的其他实体:MYOTONIA LEVIOR,包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直(汤姆森病)是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...
旋转腹部,果蝇,同源; RTHGNC 批准的基因符号:POMT1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,502,918-131,5...
TP层相关多肽 2; LAP2HGNC 批准的基因符号:TMPO细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:98,515,573-98,55...
U11/U12 小核核糖核蛋白,65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP,65-KD 蛋白质; SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号:RNP...