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HGNC 批准的基因符号：IRF6细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,785,617-209,806,142（来自 NCBI）干...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

卷曲果蝇，同源物，1FZ1HGNC 批准的基因符号：FZD1细胞遗传学位置：7q21.13 基因组坐标（GRCh38）：7:91,264,433-91,271,3...

PRIM2PRIMASE，p58 亚基HGNC 批准的基因符号：PRIM2细胞遗传学位置：6p11.2 基因组坐标（GRCh38）：6:57,221,540-57...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

重组热点相关因子 1； RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白； TBRBPHGNC 批准的基因符号：TSN细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）...

蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤，由 Alibert（1835） 首次报道（并命名）。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型，定义为红皮病，超...

利什曼病，内脏，易感性，1细胞遗传学位置：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病，也称为内脏利...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

肾小球硬化，局灶节段，1 有证据表明这种形式的进行性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1（FSGS1））是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的（ A...

BIRBECK 颗粒，不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因（604862） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 临...

小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号：MDM4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：...

RBPLSUHLHGNC 批准的基因符号：RBPJL细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,306,840-45,317,824...

此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，睑裂巨口综合症（AMS） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂合突变引起的。▼ 说明A...

GIL 血型已被证明是红细胞上水通道蛋白 3（AQP3；600170） 分子的特征。丹尼尔斯等人（1998） 描述了 5 例针对高频抗原 GIL 的同种抗体。 A...

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