多嘧啶束结合蛋白1; PTBP1
PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号:PTBP1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:797,452-8...
PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号:PTBP1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:797,452-8...
ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...
p53 相关细胞蛋白,睾丸来源;PACTP2PRSNAMA,果蝇,同源物;SNAMAHGNC 批准的基因符号:RBBP6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标...
多同源调节域蛋白 1,鸡,同源PB1BRG1 相关因子的同源物,180-KD;BAF180HGNC 批准的基因符号:PBRM1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组...
有机阳离子转运体2;OCT2HGNC 批准的基因符号:SLC22A2细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:160,216,755-160,...
RAD50,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RAD50细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,556,977-132,64...
HGNC 批准的基因符号:HSBP1细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,807,978-83,819,737(来自 NCBI)...
核纤层蛋白相关蛋白 1;LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号:TOR1AIP1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,882,...
肢体区域 1,小鼠,染色体同源7 开放解读码组 2;C7ORF2本条目中代表的其他实体:ZPA 监管序列,包括;ZRS,包括在内HGNC 批准的基因符号:LMBR...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
STAUFEN, 果蝇,同源物,1STAUSTAUFEN 样HGNC 批准的基因符号:STAU1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20...
氢离子/肽协同转运蛋白,肠道;HPPT1HGNC 批准的基因符号:SLC15A1KAT6A 智力低下综合征,常染色体显性遗传 32,前;MRD32,前有证据表明 ...
舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置:17q24.3-q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-76,80...
主要组织相容性复合体,I 类序列;HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:18...
扩张型心肌病,伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病,伴有传导缺陷 2;CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E(CMD1E) 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...
HGNC 批准的基因符号:IL20细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,863,565-206,869,223(来自 NCBI)▼...
白细胞免疫球蛋白样受体 4; LIR4免疫球蛋白样转录物 6; ILT6HM43CD85EHGNC 批准的基因符号:LILRA3细胞遗传学位置:19q13.4 基...
精子顶体膜蛋白 14;SAMP14HGNC 批准的基因符号:SPACA4细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,606,742-...
NRF核因子 KAPPA-B 抑制因子ITBA4HGNC 批准的基因符号:NKRF细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,588,337...
乳腺癌转移抑制蛋白 1 样蛋白BRMS1 样蛋白 p40HGNC 批准的基因符号:BRMS1L细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:3...
细胞遗传学位置:10q23-q24 基因组坐标(GRCh38):10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) ...
SSBP单链 DNA 复合物传感器,子单元 B1; SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号:SSBP1细胞遗传学位置:7q3...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII(GSD7) 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因(61...
外胚层发育不良 16,少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型; ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良(OODD) 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因(60...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...
甲基转移酶样 11A; METTL11AN 末端 RCC1 甲基转移酶; NRMTRCC1 甲基转移酶,N 端C9ORF32HGNC 批准的基因符号:NTMT1细...