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ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体:免疫缺陷、常见变量、包含;CVID,包括这种形式的常见变异免疫缺陷(CVID)(此处称为 CVID1)是由染色体...

多同源调节域蛋白 1,鸡,同源PB1BRG1 相关因子的同源物,180-KD;BAF180HGNC 批准的基因符号:PBRM1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组...

肢体区域 1,小鼠,染色体同源7 开放解读码组 2;C7ORF2本条目中代表的其他实体:ZPA 监管序列,包括;ZRS,包括在内HGNC 批准的基因符号:LMBR...

SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...

氢离子/肽协同转运蛋白,肠道;HPPT1HGNC 批准的基因符号:SLC15A1KAT6A 智力低下综合征,常染色体显性遗传 32,前;MRD32,前有证据表明 ...

扩张型心肌病,伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病,伴有传导缺陷 2;CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E(CMD1E) 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

HGNC 批准的基因符号:IL20细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,863,565-206,869,223(来自 NCBI)▼...

NRF核因子 KAPPA-B 抑制因子ITBA4HGNC 批准的基因符号:NKRF细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,588,337...

乳腺癌转移抑制蛋白 1 样蛋白BRMS1 样蛋白 p40HGNC 批准的基因符号:BRMS1L细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:3...

细胞遗传学位置:10q23-q24 基因组坐标(GRCh38):10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) ...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII(GSD7) 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因(61...

外胚层发育不良 16,少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型; ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良(OODD) 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因(60...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...