常染色体显性痉挛性截瘫 8（SPG8） 是由染色体 8q24 上 KIAA0196 基因（WASHC5; 610657） 的杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 8...

WASP 家族，成员 1WASP 家族，含有维普洛林同源结构域的蛋白质；波浪WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 1； WAVE1SCAR，盘基网柄菌，同源物，...

透明果蝇，2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号：DIAPH2细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,684,842-9...

包含 IQCJ/SCHIP1 通读副本HGNC 批准的基因符号：IQCJ细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:159,069,319-1...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

OMEGA-羟化酶，脂肪酸CYP4AIIHGNC 批准基因符号：CYP4A11细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,929,188-46...

DEF6，小鼠，同系物IRF4 结合蛋白； IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子； SLATHGNC 批准的基因符号：DEF6细胞遗传学位置：6p21.31...

MTRNAP此条目中涉及的其他实体：聚合酶，RNA，核，单多肽，IV，包括； SPRNAPIV，包括HGNC 批准的基因符号：POLRMT细胞遗传学位置：19p1...

伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍（NEDALVS） 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...

鞭毛内转移 43，衣藻，同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号：IFT43细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐...

VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62； C16ORF62HGNC 批准基因符号：VPS35L细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（G...

弹性酶 2A； ELA2A胰腺弹性蛋白酶2AHGNC 批准的基因符号：CELA2A细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,456,7...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，3； PRKM3细胞外信号调节激酶 1； ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK3细胞遗传学位置：16p...

有证据表明伴或不伴可变脑异常（NEDBA） 的神经发育障碍是由染色体 16p13 上的 MAPK8IP3 基因（605431） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

细胞遗传学位置：6p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-40,500,000有关平均血小板体积（MPV）/血小板计...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 5 中HGNC 批准的基因符号：NEK5细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,033,61...

CDC42依赖性肌节蛋白组件1的换能器； TOCA11 号染色体开放解读码组 39； C1ORF39HGNC 批准的基因符号：FNBP1L细胞遗传学位置：1p22...

哈格曼因子HGNC 批准的基因符号：F12细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,402,141-177,409,564（来自 NC...

ES1、斑马鱼、同系物； ES1； HES121 号染色体开放解读码组 33； C21ORF33D21S2048EKNPIGT335HGNC 批准的基因符号：GA...

T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号：CD4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,789,528-6,820,7...

WAS 蛋白质家族同源物 1；WASH1WASHHGNC 批准的基因符号：WASHC1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,513-...

CLOVERLEAF SKULLKLEEBLATTSCHADEL Cloverleaf skull, or Kleeblattschaedel, consists...

染色体 1p13 上 SORT1（SORT1-TBS1; 602458） 的转录因子结合位点负责该位点与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C） 变异性的关联。▼ 测绘特...

15 号染色体开放解读码组 38； C15ORF38HGNC 批准的基因符号： ARPIN细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,...

有证据表明常染色体显性羊毛状毛发（ADWH） 是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248） 杂合突变引起的。▼ 说明毛茸茸的头发（WH）是指一组...

中链酰基辅酶A脱氢酶；MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号：ACADM细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,724,709...

XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症（SCNX） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（300392） 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...

C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号：CEBPE细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,117,306-23,119,2...

内里等人（1995） 和罗卡等人（1996） 提出了 Wiskott-Aldrich 综合征常染色体显性遗传形式的可能性（WAS; 301000）。他们报告了一个...