MEIS同源基因1;MEIS1
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
胱抑素相关蛋白,附睾特异性;CRESHGNC 批准的基因符号:CST8细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,491,117-2...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...
NPW38-结合蛋白;NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子;SIPP1HGNC 批准的基因符号:WBP11细胞遗传学定位:12p12.3 基因...
有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...
EVC1HGNC 批准的基因符号:EVC细胞遗传学定位:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,711,201-5,829,057(来自 NCBI)▼ ...
生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号:GPR61细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,539,872-10...
肿瘤坏死因子受体 1;TNFR1肿瘤坏死因子-α受体;TNFARTNFR、55-KDTNFR,60-KDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF1A细胞遗传学定位:...
CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白;EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号:RAPGEF3细胞遗传学定位:1...
头皮单纯性少毛症 2;HTSS2有证据表明少毛症-3(HYPT3)是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因(608248)杂合突变引起的。据报道,就有这样一...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明家族偏态 X 失活-1(SKI1)是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因(314670)突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中,雌性中两个 X 染色体基因...
ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,II 型;CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良(CDA)是由编码角上皮素(...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
SGO;SGO1HGNC 批准的基因符号:SGO1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:20,160,593-20,186,886(来自 ...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
与肌动蛋白相关的同源蛋白的 WASP 同源蛋白, 膜, 微管WAS 蛋白同源区 2 域包含蛋白 1; WHDC1WH2 域包含蛋白 1WASP 与肌动蛋白、膜和微...
溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...
细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:134,700,001-138,300,000有关平均血小板体积(MPV)/血小板计数(PLT) 的...
Rosselli and Gulienetti(1961) described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
WASP 家族,成员 3WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 3; WAVE3SCAR,盘基网柄菌属,3的同系物; SCAR3HGNC 批准的基因符号:WASF...
皮肤/头发/眼睛色素 8,棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 8,白皙皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 8,蓝色/浅色眼睛颜色皮肤/头发/眼睛色素沉着8,雀斑/晒伤有证...
HGNC 批准的基因符号:SNX17细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,370,616-27,377,535(来自 NCBI)▼ ...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:PACSIN3细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,177,522-47,186,434(来自 NCB...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
FH II 有证据表明家族性 II 型醛固酮增多症(HALD2) 是由染色体 3q27 上的 CLCN2 基因(600570) 杂合突变引起的。有关家族性醛固酮增...