核纤层蛋白 B 受体; LBR
LMN2RHGNC 批准的基因符号:LBR细胞遗传学定位:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,401,502-225,428,821(来自 N...
LMN2RHGNC 批准的基因符号:LBR细胞遗传学定位:1q42.12 基因组坐标(GRCh38):1:225,401,502-225,428,821(来自 N...
转移抑制蛋白 1 样蛋白;MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号:MTSS2细胞遗传学定位:1...
唐氏综合症关键区基因 3;DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A;DSCRAHGNC 批准基因符号:VPS26C细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRC...
APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号:SPATA13细胞遗传学定位:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:2...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
K74KB37角蛋白 6,内根鞘,4;KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号:KRT74细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:TECTA细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,101,243-121,191,490(来自 NCBI...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
胱抑素相关蛋白,附睾特异性;CRESHGNC 批准的基因符号:CST8细胞遗传学定位:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,491,117-2...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...
NPW38-结合蛋白;NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子;SIPP1HGNC 批准的基因符号:WBP11细胞遗传学定位:12p12.3 基因...
有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...
EVC1HGNC 批准的基因符号:EVC细胞遗传学定位:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,711,201-5,829,057(来自 NCBI)▼ ...
生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号:GPR61细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,539,872-10...
肿瘤坏死因子受体 1;TNFR1肿瘤坏死因子-α受体;TNFARTNFR、55-KDTNFR,60-KDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF1A细胞遗传学定位:...
CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白;EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号:RAPGEF3细胞遗传学定位:1...
头皮单纯性少毛症 2;HTSS2有证据表明少毛症-3(HYPT3)是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因(608248)杂合突变引起的。据报道,就有这样一...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明家族偏态 X 失活-1(SKI1)是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因(314670)突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中,雌性中两个 X 染色体基因...
ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,II 型;CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良(CDA)是由编码角上皮素(...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
SGO;SGO1HGNC 批准的基因符号:SGO1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:20,160,593-20,186,886(来自 ...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
与肌动蛋白相关的同源蛋白的 WASP 同源蛋白, 膜, 微管WAS 蛋白同源区 2 域包含蛋白 1; WHDC1WH2 域包含蛋白 1WASP 与肌动蛋白、膜和微...
溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...
细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:134,700,001-138,300,000有关平均血小板体积(MPV)/血小板计数(PLT) 的...
Rosselli and Gulienetti(1961) described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...