miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号：MIR23A细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,587-13...

HGNC 批准基因符号：ITPKC细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,717,112-40,740,860（来自 NCBI）▼...

含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

CR16HGNC 批准的基因符号：WIPF3细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,806,508-29,917,061（来自 NCB...

GTP 酶激活蛋白，RHO，6; RHOGAP6HGNC 批准的基因符号：ARHGAP6细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,137...

FK506-结合蛋白，133-KD；FKBP133KIAA0674WASP 和 FKBP 样蛋白质；WAFLHGNC 批准的基因符号：FKBP15细胞遗传学定位：...

癌基因 EMS1; EMS1HGNC 批准的基因符号：CTTN细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,398,529-70,436...

BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

FORMIN，倒置，2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号：INF2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GR...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

Kawashima 和 Tsuji（1987）报告了一对患有小头畸形、智力低下和特征性相貌的母子的病例。受试者也聋了，耳朵位置较低，呈杯状。面部特征为不对称、眉间...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

有证据表明后部多形性角膜营养不良-2（PPCD2）是由染色体1p34上的COL8A2基因（120252）杂合突变引起的。▼ 说明后部多形性角膜营养不良-2（PPC...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明系统性红斑狼疮-16（SLEB16）可能是由染色体3p14.3上DNASE1L3基因（602244）纯合突变引起的。有关系...

CORDON-BLEU, 小鼠, 同系物KIAA0633HGNC 批准的基因符号：COBL细胞遗传学定位：7p12.1 基因组坐标（GRCh38）：7:51,01...

GKRPHGNC 批准的基因符号：GCKR细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,496,839-27,523,684（来自 NCBI...

ARG 结合蛋白 2；ARGBP2KIAA0777HGNC 批准的基因符号：SORBS2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,58...

细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征（LIWAS）是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因（600150）杂合突变引起的。▼...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征-2（RTSC2）是由染色体 Xp11 上的 CCDC22 基因（300859）突变引起的。▼ 说明Rits...

细胞遗传学定位：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...

ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号：AMELX细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,293,413-11,309,588...