智力发育障碍，X染色体连锁42；XLID42
精神发育迟滞，X染色体连锁4S；MRX42细胞遗传学定位：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-138,900,000▼ 临床特征Go...
XLI
智力发育障碍，X染色体连锁95；XLID95
细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895▼ 临床特征Molinari et al.（2008）报道了一个患有非综合征...
LIM同源基因 1；LHX1
LIM1HGNC 批准的基因符号：LHX1细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,936,785-36,944,612（来自 NCBI...
智力发育障碍，X染色体连锁30；XLID30
精神发育迟滞，X染色体连锁30；MRX30精神发育迟滞，X染色体连锁47；MRX47该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明非综合征型 X染色体连锁智力发育障碍-...
智力发育障碍，X染色体连锁90；XLID90
精神发育迟滞，X染色体连锁 90；MRX90该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁智力发育障碍-90（XLID90）是由染色体Xq13上的DLG3（...
智力发育障碍，X染色体连锁20；XLID20
精神发育迟滞，X染色体连锁20；MRX20细胞遗传学定位：Xp11-q21 基因组坐标（GRCh38）：X:37,800,001-99,100,000▼ 说明精神...
智力发育障碍，X染色体连锁107；XLID107
精神发育迟滞，X染色体连锁107；MRX107该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁智力发育障碍-107（XLID107）是由CXORF56基因（S...
泛素特异性蛋白酶 9，X染色体连锁；USP9X
果蝇脂肪小面相关，X染色体连锁；DFRXFAMHGNC 批准的基因符号：USP9X细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,085,44...
智力发育障碍，X染色体连锁73； XLID73
精神发育迟滞，X染色体连锁73； MRX73细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,001-17,400,000▼ 临床特征马丁...
STING1 ER 退出蛋白 1; STEEP1
染色体 X 开放解读码组 56； CXORF56HGNC 批准的基因符号：STEEP1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,538,1...
CHORDIN; CHRD
HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...
智力发育障碍，X 连锁 84； XLID84
精神发育迟滞，X 连锁 84； MRX84细胞遗传学位置：Xp11.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-109,400,...
驱动蛋白家族成员 4A； KIF4A
KIF4HGNC 批准的基因符号：KIF4A细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,290,104-70,420,886（来自 NCB...
智力发育障碍，X 连锁 45； XLID45
精神发育迟滞，X 连锁 45； MRX45细胞遗传学位置：Xp11.3-p11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-58,100,...
宿主细胞因子C1; HCFC1
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...
突触素； SYP
HGNC 批准的基因符号：SYP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,187,815-49,200,193（来自 NCBI）▼ 说...
智力发育障碍，X 连锁 2； XLID2
精神发育迟滞，X 连锁 2； MRX2细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000▼ 临床特征普罗普斯等人（1983） 报...
锌指 CCCH 结构域蛋白 3； ZC3H3
SMAD 相互作用 CPSF 样蛋白；SMICLHGNC 批准的基因符号：ZC3H3细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,437,...
含 FERM 和 PDZ 结构域的蛋白质 4； FRMPD4
PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...
智力发育障碍，X 连锁 50； XLID50
精神发育迟滞，X染色体连锁 50； MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50（XLID50） 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因（313440）...
智力发育障碍，X 连锁 106； XLID106
精神发育迟滞，X染色体连锁 106； MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106（XLID106） 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因（30025...
智力发育障碍，X 连锁 105； XLID105
精神发育迟滞，X染色体连锁 105； MRX105 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 105（XLID105） 是由染色体 Xp11 上的 USP27X 基因（3...
ARISTALESS相关的同源基因，X染色体连锁; ARX
HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...
智力发育障碍，X 连锁 101； XLID101
精神发育迟滞，X染色体连锁 101；MRX101 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 101（XLID101） 是由染色体 Xq22 上的 MID2 基因（3002...
智力发育障碍，X 连锁 97； XLID97
精神发育迟滞，X 连锁 97；MRX97精神发育迟滞，X 连锁 65；MRX65MRXZ有证据表明非综合征性 X 连锁智力发育障碍 97（XLID97） 是由染色...
智力发育障碍，X 连锁 72； XLID72
精神发育迟滞，X 连锁 72；MRX72 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 72（XLID72） 是由染色体 Xq28 上的 RAB39B 基因（300774） ...
智力发育障碍，X 连锁 99； XLID99
精神发育迟滞，X 连锁 99；MRX99 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 99（XLID99） 是由染色体 Xp11 上的 USP9X 基因（300072） 突...
智力发育障碍，X 连锁 91； XLID91
精神发育迟滞，X 连锁 91；MRX91细胞遗传学定位：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,700,001-76,800,000▼ 临床特征古斯塔...
智力发育障碍，X 连锁 19； XLID19
精神发育迟滞，X 连锁 19；MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19（XLID19） 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因（300075） ...
智力发育障碍，X 连锁 89； XLID89
精神发育迟滞，X 连锁 89； MRX89细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征肖切...
