嘌呤核苷磷酸化酶; PNP
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
细胞凋亡相关基因2; ALG2HGNC 批准的基因符号:PDCD6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:271,646-314,974(...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
HGNC 批准的基因符号:NFX1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,290,516-33,371,157(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 19(MC4DN19) 是由染色体 20p11 上 PET117 基因(614771) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷(此处称为 CVID3)是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因(107265) 的纯合...
CD3-εT 细胞抗原受体复合物,T3 的 ε 亚基; T3E; TCREHGNC 批准的基因符号:CD3E细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
RNA,U4,小核,AT-AC 形式; U4ATACHGNC 批准的基因符号:RNU4ATAC细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121...
有证据表明,immunodeficiency-26(IMD26) 是由染色体 8q11 上 PRKDC 基因(600899) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
共济失调-动眼神经失用综合征;AOA共济失调-动眼神经失用 1; AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调,早发,伴低蛋白血症; EOCA-HA此条目中...
免疫缺陷 20(IMD20) 是由染色体 1q23 上 FCGR3A 基因(146740) 的纯合突变引起的。▼ 说明Immunodeficiency-20 是一...
受体相互作用蛋白;RIPRIP1HGNC 批准的基因符号:RIPK1细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,063,967-3,115,...
斑点,110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体:包含干扰素诱导蛋白 41; IFI41,包含包含干扰素诱导蛋白 75; ...
外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...
甲基转移酶样 3MT-A70IME4,酿酒酵母,同源HGNC 批准的基因符号:METTL3细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,...
序列相似性家族46,成员C; FAM46CHGNC 批准的基因符号:TENT5C细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:117,606,048-...
miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号:MIR222细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,747,015-45,74...
免疫缺陷11; IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明,immunodeficiency-11A(IMD11A) 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...
RNF88HGNC 批准的基因符号:TRIM5细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,588,635-5,685,074(来自 NC...
LUCA2透明质酸酶2HGNC 批准的基因符号:HYAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,317,808-50,322,74...
细胞色素 b(558),β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2; NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号:CYBB细胞遗传学位置:Xp21.1-p11.4...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
CBL 相互作用蛋白,85-KD; CIN85HGNC 批准的基因符号:SH3KBP1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:19,533...