PRXI增殖相关基因A； PAGA天然致命物增强因子A； NKEFAHGNC 批准的基因符号：PRDX1细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：RETSAT细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,341,955-85,354,528（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：EPB42细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:43,197,227-43,225,737（来自 NCBI）...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

TASK2HGNC 批准的基因符号：KCNK5细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,188,971-39,229,475（来自 NC...

ADAPTIN，β-1； ADTB1ADAPTIN，β-PRIME染色体 22 上的 β-ADAPTIN-脑膜瘤基因； BAM22HGNC 批准的基因符号：AP1...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

雌激素受体样 1； ESRL1雌激素相关受体1；ERR1HGNC 批准的基因符号：ESRRA细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号：DMBT1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:...

黑色素瘤中优先表达的抗原； MAPEOPA 相互作用蛋白 4； OIP4HGNC 批准的基因符号：PRAME细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh...

HEK7EPH 同源激酶 1，大鼠，同源物EHK1，RAT，同源物BSK, 拇指, 同源TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA5细胞遗传学位置：4q13.1...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...

有证据表明，对皮肤恶性黑色素瘤 5（CMM5） 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体（MC1R; 155555） 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...

PBPRAF 激酶抑制剂蛋白； RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号：PEBP1细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐...

NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3； PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3； PVRR3； PRR3HGNC 批准的基因符号：NECTIN3细胞遗传学位置：...

胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征▼ 正文Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中（198...

HGNC 批准的基因符号：CBLN2细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:72,536,681-72,638,521（来自 NCBI）...

蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTPL1FAS 相关蛋白酪氨酸磷酸酶 1； FAP1HGNC 批准的基因符号：PTPN13细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...

HGNC 批准的基因符号：LOXL2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:23,296,897-23,404,120（来自 NCBI）▼ ...

疯狂边缘边缘，果蝇，同源物，疯狂HGNC 批准的基因符号：LFNG细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,512,529-2,529,1...

有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

CD158CKIRXKIR48KIR2DS6HGNC 批准的基因符号：KIR3DP1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,78...

HGNC 批准的基因符号：PGRMC2细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,269,242-128,287,813（来自 NCBI...

MANB1甘露聚糖酶HGNC 批准的基因符号：MANNBA细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,630,770-102,760,968...

GPR158-LIKE； GPR158LGPR158L1HGNC 批准的基因符号：GPR179细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,...

序列相似度105的家族，成员B； FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号：OTULIN细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（...