受体

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号：DHX37细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：...

G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2； GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号：GPRIN2细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：...

利什曼病，内脏，易感性，1细胞遗传学位置：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病，也称为内脏利...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HGNC 批准的基因符号：STX17细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:99,906,654-99,974,534（来自 NCBI）▼ ...

BIRBECK 颗粒，不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因（604862） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 临...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号：C6细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,142,116-41,261,469（来自 NCBI）▼ 说明补...

H9HGNC 批准的基因符号：GPR50细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,176,584-151,182,856（来自 NCBI）...

肥胖，病态瘦素受体缺陷（LEPRD） 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因（601007） 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...

免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷，常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B（IMD31B） 是由染色...

HGNC 批准的基因符号：JAK1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:64,833,229-65,067,746（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：GPR4细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,589,764-45,602,212（来自 NCBI）...

内皮分化基因 2； EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1； VZG1HGNC 批准的基因符号：LPAR1细胞遗传学位置：9...

阳离子通道，阿米洛利敏感，神经元 3； ACCN3睾丸钠通道 1； TNAC1背根酸敏感离子通道； DRASICHGNC 批准的基因符号：ASIC3细胞遗传学位置...

HGNC 批准的基因符号：IL13细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,656,522-132,661,110（来自 NCBI）▼...

泛素激活酶 E1C； UBE1C泛素激活酶 3，酿酒酵母，同源物； UBA3HGNC 批准的基因符号：UBA3细胞遗传学位置：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...

碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号：BACH2细胞遗传学位置：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,926,528-90,296,843...

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