连环蛋白,α-3;CTNNA3
α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...
α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
有证据表明这种疾病可能是由盐皮质激素受体基因(600983)突变引起的。为了确定盐皮质激素受体(MR)的功能获得性突变是否会导致肾脏重吸收增加和高血压,Gelle...
细胞遗传学定位:2p25 基因组坐标(GRCh38):2:1-12,000,000有关先兆子痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见PEE1(189800)。▼...
全身性肉碱缺乏;SCD由于肾肉碱重吸收缺陷而导致系统性肉碱缺乏原发性肉碱缺乏症肉碱转运蛋白、质膜、缺乏肉碱摄取缺陷;CUD原发性系统性肉碱缺乏症(CDSP)是由染...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
内源性逆转录病毒家族 W,ENV-C7,成员 1;ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A,小鼠,同源物HGNC 批准的基...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
PAP1 相关蛋白 1; PAPA1HMGA1 样蛋白 4; HMGA1L4HGNC 批准的基因符号:INO80B细胞遗传学位置:2p13.1 基因组坐标(GRC...
CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号:KIR2DL5A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体:包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...
LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶(HADHA;600890) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏(6...
有证据表明先兆子痫/子痫 4 可能是由染色体 10q22 上的 STOX1 基因(609397) 杂合突变引起。有关先兆子痫/子痫的表型描述和遗传异质性的讨论,请...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
CRN跨膜蛋白酶,丝氨酸 10; TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号:CORIN细胞遗传学位置:4p12 基因组坐标(GRCh38)...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
载脂蛋白 E 受体 2; APOER2HGNC 批准的基因符号:LRP8细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,242,364-53,...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
ELABELAELATODDLERLOC100506013HGNC 批准的基因符号:APELA细胞遗传学位置:4q32.3 基因组坐标(GRCh38):4:164...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
细胞遗传学位置:9p13 基因组坐标(GRCh38):9:33,200,001-39,000,000有关先兆子痫遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 PEE1(...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25(COXPD25) 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因(609728) 的复合杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家...
奥德里斯科尔等人(2010) 报道了 2 名具有双重第一代表兄弟姐妹关系的患者,患有发育迟缓、胼胝体发育不全和先天性淋巴水肿的独特组合。 两人都是紧急剖腹产出生的...
有机阳离子转运体2;OCTN2HGNC 批准的基因符号:SLC22A5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,369,710-132...
有证据表明 20 型肾病综合征(NPHS20) 是由染色体 Xq22 上的 TBC1D8B 基因(301027) 的半合子或杂合子突变引起。▼ 描述20 型肾病综...
11-β-HSDHSD11,肾脏和胎盘型;HSD11KHSD11,II 型HGNC 批准的基因符号:HSD11B2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GR...
当您接受不孕不育治疗时,服用额外的补充剂可能有助于提高怀孕机会。通过确保定期服用这些补充剂,您可以为自己提供获得阳性妊娠测试的最佳机会。以下是新希望专家推荐的几款...
15-羟基前列腺素脱氢酶,I 型;PGDH1PGDHHGNC 批准的基因符号:HPGD细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:174,4...
与 PPARG 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良一种形式的家族性部分脂肪营养不良(FPLD3) 是由染色体 3p25 上的 PPARG 基因(601487) 杂...
HGNC 批准的基因符号:NXF5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,832,111-101,857,576(来自 NCBI)▼...