有丝分裂阻滞缺陷 2 LIKE 2; MAD2L2
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
FAIM1HGNC 批准的基因符号:FAIM细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,608,771-138,633,376(来自 N...
尽管据说同卵(MZ)双胞胎的频率不受遗传因素的影响,但 Harvey 等人(1977)报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭,并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...
含有 9 个重复三核苷酸; TNRC9CAGF9HGNC 批准的基因符号:TOX3细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:52,436,...
H 因子相关基因 4; FHR4CFHL4此条目中涉及的其他实体:FHR-4A,包含FHR-4B,包括HGNC 批准的基因符号:CFHR4细胞遗传学位置:1q31...
EPH 样酪氨酸激酶 2; ETK2人胚胎激酶 2; HEK2TYRO6HGNC 批准的基因符号:EPHB3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38...
锥光感受器 cGMP 门控通道环核苷酸门控通道,嗅觉,3;CNG3HGNC 批准的基因符号:CNGA3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
SELI乙醇胺磷酸转移酶1; EPT1HGNC 批准的基因符号:SELENOI细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:26,346,143-...
NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号:NDP细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,948,776-43,973,390(...
内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD,内脏型此条目中涉及的其他实体:包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病,中度,内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...
MOPD I; MOPD骨发育不良原始侏儒症,I 型短距离原始侏儒症泰比林德综合征; TALS头骨骨骼发育不良伴有骨骼发育不良的低出生体重侏儒症 I 型小头骨发育...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明色素性视网膜炎 80(RP80) 是由染色体 16p13 上的 IFT140 基因(614620) 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎遗传异质...
WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):1...
二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征(CSCF) 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因(602614) 杂合突变...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TACC1细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,728,582-3...
菱形 5,果蝇,2 的同源物非活性菱形蛋白 2; IRHOM2HGNC 批准的基因符号:RHBDF2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:IRS4细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,719,946-108,736,563(来自 NCBI)▼...
KIAA0350HGNC 批准的基因符号:CLEC16A细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:10,944,564-11,182,1...
动力蛋白、轴丝、重链 17 样; DNAH17L动力蛋白、轴丝、轻中间链 1; DNEL1HL20HGNC 批准的基因符号:DNAH9细胞遗传学位置:17p12 ...
蛋白酶抑制剂 12; PI12神经丝氨酸蛋白酶抑制剂HGNC 批准的基因符号:SERPINI1细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
GSD IXc 糖原累积病 IXc(GSD9C) 是由 PHKG2 基因(172471) 的纯合和复合杂合突变引起,该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...
ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征(ALMS) 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因(606844) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...
ODZ,果蝇,同源物,3; ODZ3腱蛋白M3; TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号:TENM3细胞遗传学位置:4q34.3-q35.1 基因组坐标...