食道癌

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...

结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

菱形 5,果蝇,2 的同源物非活性菱形蛋白 2; IRHOM2HGNC 批准的基因符号:RHBDF2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...

有证据表明范可尼贫血互补型 S(FANCS) 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因(113705) 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...

互补组 N 范可尼贫血(FANCN) 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因(610355) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗...

HGNC 批准的基因符号:EVPL细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,006,845-76,027,306(来自 NCBI)▼...

BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者; SODDHGNC 批准的基因符号:BAG4细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8...

HGNC 批准的基因符号:GGT6细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,556,926-4,560,919(来自 NCBI)▼ 说...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD;EC 1.14.99.5)是一种含铁酶,可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸,它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明食管癌,特别是食管鳞状细胞癌(ESCC),是世界范围内最常见的...

有证据表明对家族性红白血病(FERLK) 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因( 190151 )的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) ...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR(被鉴定131550)和p53(TP53; 191170)的基因,和体细胞突变已经在KRAS(被鉴定190...