色素性视网膜炎 94，发病年龄不同，包括在内；RP94，包含Leber 先天性黑蒙-3（LCA3）和一种不同发病年龄的色素性视网膜炎（RP94）是由 SPATA7...

视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

癫痫，特发性全身性，易感性，基因座在染色体 14 上细胞遗传学定位：14q23 基因组坐标（GRCh38）：14:57,600,001-67,400,000有关特...

眼面部发育不良；OOFD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征（BMKS）是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因（61...

反义HIF1-α; AHIF反义 HIF1-α, 3-PRIMEAHIFIA, 3-PRIMEHGNC 批准的基因符号：HIF1A-AS2细胞遗传学定位：14q2...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

HGNC 批准基因符号：PLEK2细胞遗传学定位：14q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,386,984-67,412,165（来自 ...

痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15（SPG15）是由编码sspastizin（ZFYVE26;）的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...

HGNC 批准基因符号：ZBTB1细胞遗传学定位：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,503,716-64,533,693（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：KCNH5细胞遗传学定位：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:62,699,464-63,045,458（来自 NCBI）...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号：PTBP1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:797,452-8...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

TELM细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物，参...

突触结合蛋白 14 相关蛋白；STREP14HGNC 批准的基因符号：SYT16细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,812,1...

HGNC 批准的基因符号：GPR135细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:59,452,783-59,465,380（来自 NCBI...

GPB5； B5HGNC 批准的基因符号：GPHB5细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:63,312,835-63,318,935（...

有证据表明伴有视网膜和/或黄斑营养不良（ODRMD） 的视盘异常是由染色体 14q23 上的 SIX6 基因（606326） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征阿尔达...

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 5（EDMD5） 是由染色体 14q23 上 SYNE2 基因（608442） 的杂合突变引起的。有关 E...

有证据表明常染色体显性耳聋 23（DFNA23） 是由染色体 14q23 上的 SIX1 基因（605192） 杂合突变引起。▼ 临床特征萨拉姆等人（2000） ...

血影蛋白，β-IHGNC 批准的基因符号：SPTB细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,746,283-64,879,907（来...

单亲二体性，父系，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...

锌指蛋白 KUP； KUP以前的锌指蛋白 46； ZNF46，前HGNC 批准的基因符号：ZBTB25细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：...

DAPPER，XENOPUS，同源物，1； DPR1DAPPER1FRODOHGNC 批准的基因符号：DACT1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRC...

液泡蛋白分选 41，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS41细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,722,974-38,90...

真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号：EIF2S1细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:67,360,328-...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

HGNC 批准的基因符号：PPP2R5E细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:63,371,364-63,543,377（来自 NCB...

A-激酶锚定蛋白，79-KD； AKAP79AKAP75，牛，的同源物 AKAP150，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AKAP5细胞遗传学位置：14q23...

E6 靶向蛋白 1； E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号：SIPA1L1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,3...