心肌素; MYOCD
MYCDHGNC 批准的基因符号:MYOCD细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:12,665,890-12,768,949(来自 NCB...
MYCDHGNC 批准的基因符号:MYOCD细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:12,665,890-12,768,949(来自 NCB...
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
KOX11HGNC 批准的基因符号:ZNF18细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:11,977,439-12,021,527(来自 NC...
细胞遗传学定位:17p12-q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-33,500,000▼ 临床特征Shahin等人(2010)报道了...
HGNC 批准的基因符号:NCOR1细胞遗传学定位:17p12-p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,029,157-16,215,534(来自 N...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
线粒体复合物 III 缺陷核型 2(MC3DN2)是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因(613814)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...
ELAC,大肠杆菌,同源物,2HPC2核糖核酸酶 Z,长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号:ELAC2细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学位置:17p12-p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-22,700,000有证据表明 Yuan-Harel-Lu...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 3A1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3A13OST3A1HGNC 批准的基因符号:HS3ST3A1...
动力蛋白、轴丝、重链 17 样; DNAH17L动力蛋白、轴丝、轻中间链 1; DNEL1HL20HGNC 批准的基因符号:DNAH9细胞遗传学位置:17p12 ...
COX10,酿酒酵母,同源物血红素 A:法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号:COX10细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:14,069...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
原发性纤毛运动障碍,40 ,伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 40(CILD40) 伴反位是由染色体 17p12 上 DNAH9 基因(603330) 的...
好发于肱动脉的神经炎; NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛,好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症(HNA) 是由染色体 17q25 上的 S...
多聚泛素BHGNC 批准的基因符号:UBB细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,380,779-16,382,745(来自 NC...
RHOGAP 与 CIP4 同系物 2 相互作用; RICH2RHO 型 GTP 酶激活蛋白 2KIAA0672HGNC 批准的基因符号:ARHGAP44细胞遗传...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 3(MC4DN3) 是由染色体 17p12 上的 COX10 基因(602125) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒...
细胞遗传学位置:17p12-q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...
HGNC 批准的基因符号:RPL19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,200,283-39,204,732(来自 NCBI)▼ ...
雌激素反应性 B框 蛋白; EBBPHGNC 批准的基因符号:TRIM16细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,627,966-15...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 3B1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3B13OST3B1HGNC 批准的基因符号:HS3ST3B1...
SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1; SWS1HGNC 批准的基因符号:ZSWIM7细胞遗传学位置:17p12 基因...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...
含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...
AOMS2细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-16,100,000有关与此数量性状基因座(QTL) 相关的表型的讨...