肌营养不良,肢带,常染色体显性 1;LGMDD1
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
PEX11-γHGNC 批准的基因符号:PEX11G细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,476,875-7,494,977(来自...
IL12RB1 缺乏症免疫缺陷30(IMD30)是由染色体19p13上的IL12RB1基因(601604)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明IMD30 由常染色体...
p66-αHGNC 批准的基因符号:GATAD2A细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,385,843-19,508,932(...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
HGNC 批准基因符号:SCAMP4细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,926,013(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ZNF112细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,326,553-44,367,217(来自 NCB...
AlkB,大肠杆菌,同源物,7ABH7HGNC 批准的基因符号:ALKBH7细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,372,794-...
帽状肌病 2,包括;CAPM2,包括有证据表明线状肌病 4(NEM4) 和帽状肌病 2(CAPM2) 是由染色体 9p13 上原肌球蛋白 2 基因(TPM2; 1...
钙通道,L 型,α-1 多肽,异构体 4;CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体:CACNA1A C-末端多肽,包含α-1A C-末端多肽,包含α-1...
HGNC 批准的基因符号:LRRC8E细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,888,510-7,902,016(来自 NCBI)▼...
小核 RNA 激活蛋白复合物,45-KD 子单元;SNAP45PSE 结合转录因子,δPTF-δHGNC 批准的基因符号:SNAPC2细胞遗传学定位:19p13....
FBL12HGNC 批准的基因符号:FBXL12细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,810,270-9,819,079(来自 N...
PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号:PTBP1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:797,452-8...
OAZ抗酶1HGNC 批准的基因符号:OAZ1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,269,486-2,273,488(来自 NC...
PML-RARA 靶基因编码转换因子分子 1HGNC 批准的基因符号:PRAM1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,490,05...
MASTERMIND,果蝇,同源物,3;MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体:MAML2/MECT1 融合基因,包含MAML2/MLL 融合基因,包含H...
GLXRHGNC 批准的基因符号:GRHPR细胞遗传学位置:9p13.2 基因组坐标(GRCh38):9:37,422,435-37,439,494(来自 NCB...
富含谷氨酰胺的小分子四肽重复蛋白;SGTHGNC 批准的基因符号:SGTA细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,754,715-2...
HGNC 批准的基因符号:MRPL34细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,292,573-17,306,843(来自 NCB...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
网格蛋白组装蛋白复合物 AP1,MU 子单元CLATHRIN 转换因子 PROTEIN AP47; AP47MU-1AHGNC 批准的基因符号:AP1M1细胞遗传...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阳性(B+)、自然致命物细胞阴性(NK-) 严重联合免疫缺陷(SC...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
聚合酶1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS9细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,360,265-2,426,261(来自 N...
miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号:MIR27A细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,4...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 2NUDIX 主题 2AP4A 水解酶 1; APAH1HGNC 批准的基因符号:NUDT2细胞遗传学位置:9p13.3 基...
RPTP-σHGNC 批准的基因符号:PTPRS细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,205,508-5,340,812(来自 N...