有证据表明对甲状腺毒性周期性麻痹-1（TTPP1） 的易感性是由染色体 1q32 上 CACNA1S 基因的变异赋予的。▼ 说明甲状腺毒性周期性麻痹是一种散发性肌...

HGNC 批准的基因符号：FANCD2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,026,437-10,101,932（来自 NCBI）▼...

新型解​​旋酶样蛋白质； NHL端粒长度调节器； RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...

GLI 类似蛋白 3锌指蛋白 515； ZNF515HGNC 批准的基因符号：GLIS3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:3,824,...

HMN 5A神经病，远端遗传性运动，V 型； HMN5神经病，远端遗传性运动，VA 型； DHMN5ADHMN VAVA 型远端脊髓性肌萎缩症； DSMAVA脊髓...

眼腭骨骼综合症颅缝早闭伴眼睑异常米歇尔综合症，前有证据表明 3MC 综合征 1（3MC1） 是由染色体 3q27 上的 MASP1 基因（600521） 纯合突变...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

微管蛋白，ε；TUBEHGNC 批准的基因符号：TUBE1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,070,663-112,087,482...

OCRL 基因OCRL1HGNC 批准的基因符号：OCRL细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,540,259-129,592,5...

DEAH框 多肽 16死亡/H框 16； DDX16DEAH框 蛋白 2； DBP2PRP8，S. POMBE，同源物不可能的任务，斑马鱼，同源；MISKIAA0...

磺基转移酶，偏向单胺；STMHGNC 批准的基因符号：SULT1A3细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,199,255-30,...

PRXI增殖相关基因A； PAGA天然致命物增强因子A； NKEFAHGNC 批准的基因符号：PRDX1细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17A染色体19开放解读码组27序列相似性家族108，成员A1； FAM108A1HGNC 批准的基因符号：ABHD17A细胞遗...

有证据表明，染色体 6p24 上 EDN1 基因（131240） 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平。▼ 分子遗传学帕雷等人（2007） 使用候...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...

多发性联锁，伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1（SYNS1） 是由染色体 17q22 ...

GPR158-LIKE； GPR158LGPR158L1HGNC 批准的基因符号：GPR179细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,...

小耳-无耳畸型（M-A）可以作为孤立的缺陷出现，也可以与其他缺陷相关。仅在少数病例中发现了遗传或环境原因；在这些情况下，M-A 通常是多种先天性异常的特定模式的一...

液泡蛋白分选 52，酿酒酵母，同源物肌动蛋白突变 2 的抑制子，酿酒酵母，同源样； SACM2LHGNC 批准的基因符号：VPS52细胞遗传学位置：6p21.32...

NGP1HGNC 批准的基因符号：GNL2细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,566,816-37,595,937（来自 NCBI...

ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...

TSA903HGNC 批准的基因符号：UCK2细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,827,614-165,911,618（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：GSTO1细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,254,173-104,267,455（来自 NCB...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

终板乙酰胆碱酯酶缺乏；EAD恩格尔先天性肌无力综合症先天性肌无力综合症，ENGEL 型Ic 型先天性肌无力综合征，以前； CMS1C，前CMS Ic，前 先天性肌...

染色体 22 开放解读码组 28; C22ORF28造血干细胞/祖细胞表达基因 117； HSPC117HGNC 批准的基因符号：RTCB细胞遗传学位置：22q1...