耳聋，常染色体隐性遗传 84； DFNB84耳聋，常染色体隐性遗传 84A，伴有前庭功能障碍常染色体隐性非综合征性听力损失 84A（DFNB84A） 可能是由染色...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

MCDHGNC 批准的基因符号：MLYCD细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,899,115-83,927,031（来自 NC...

MBLK1 相关蛋白 2； MLR2KIAA1795此条目中涉及的其他实体：CHROMOSOME 10 开放解读码组 12，已包含； C10ORF12，包含包括 ...

ACHAETE-SCUTE 复合物，果蝇，同源物，2ACHAETE-SCUTE 同系物 2； ASH2；HASH2HGNC 批准的基因符号：ASCL2细胞遗传学位...

层粘连蛋白受体 1； LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体，67-KD； 67LRHGNC 批准的基因符号：RPSA细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRC...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

肾脏钙粘蛋白KSP-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CDH16细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,908,122-66,91...

SAS6, 线虫, 同源; SAS6HGNC 批准的基因符号：SASS6细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,083,570-10...

抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号：VGLL4细胞遗传学位置：3p25.3-p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:11,556,067-11,...

迷你染色体维护缺陷域包含 1； MCMDC1HGNC 批准的基因符号：MCM9细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,813,45...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

出芽不受苯并咪唑 1 抑制，酿酒酵母，β 同系物； BUB1，酿酒酵母，同源物，β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号：BUB1B细胞...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

CRK 下游；DOCKCRK下游，180-KD； DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：DOCK1细胞遗传学位置：10q26.2 基因组...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

耳聋，常染色体显性遗传 14； DFNA14耳聋，常染色体显性遗传 38； DFNA38 DFNA6（DFNA14、DFNA38）是一种低频感音神经性听力损失（L...

有证据表明 Senior-Loken 综合征 4（SLSN4） 是由染色体 1p36 上的 NPHP4 基因（607215） 纯合突变引起的。NPHP4 基因突变...

混合谱系激酶 1； MLK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K9细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,722,526-70,8...

新型解​​旋酶样蛋白质； NHL端粒长度调节器； RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...

多个 PDZ 结构域蛋白MUPP1HGNC 批准的基因符号：MPDZ细胞遗传学位置：9p23 基因组坐标（GRCh38）：9:13,105,707-13,279,...

GLI 类似蛋白 3锌指蛋白 515； ZNF515HGNC 批准的基因符号：GLIS3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:3,824,...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23；CCDC23HGNC 批准的基因符号：SVBP细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,807,052...

CBL 相互作用蛋白，85-KD； CIN85HGNC 批准的基因符号：SH3KBP1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:19,533...

HMN 5A神经病，远端遗传性运动，V 型； HMN5神经病，远端遗传性运动，VA 型； DHMN5ADHMN VAVA 型远端脊髓性肌萎缩症； DSMAVA脊髓...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...