OI

OI，XIV 型 常染色体隐性成骨不全症 XIV 型（OI14） 可能是由染色体 9q31 上 TMEM38B 基因（611236） 的纯合突变引起的。▼ 说明成...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

HGNC 批准的基因符号：ZNF211细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,633,168-57,644,041（来自 NCB...

结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关键功能，其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息，请参阅 ZNF91（603971）。▼ 克隆与表达Bellefro...

人胎盘指蛋白 2； HPF2HGNC 批准的基因符号：ZNF84细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:133,037,509-133...

SELI乙醇胺磷酸转移酶1； EPT1HGNC 批准的基因符号：SELENOI细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,346,143-...

散光（来自希腊语“a”，意思是“不存在”，“stigma”意思是“点”）是一种通过屈光介质进入眼睛的平行光线没有聚焦在单个点上的情况。观点。角膜和非角膜因素都会导...

菱形 5，果蝇，2 的同源物非活性菱形蛋白 2； IRHOM2HGNC 批准的基因符号：RHBDF2细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

核孔蛋白，75-KD； NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin，前； PCNT，前HGNC 批准的基因符号：NUP85细胞遗传学位置：17q...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1； TUBGCP1HGNC 批准的基因符号：TUBG1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

β-珠蛋白型红细胞增多症常染色体显性红细胞增多症 6（ECYT6） 是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 的杂合突变引起的，导致高氧亲和力血红蛋白。▼ 说...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

网状红斑毛囊炎蚓螈蜂窝萎缩对称网状黑皮病▼ 说明蠕虫性皮癣是一种萎缩性毛周角化症，通常在儿童时期出现红斑和毛囊角化性丘疹，慢慢进展为特征性萎缩，被描述为虫蚀状、网...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

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