FTO α-酮戊二酸依赖性双加氧酶; FTO
脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9； ALKBH9HGNC 批准的基因符号：FTO细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GR...
OI
视黄醇饱和酶; RETSAT
HGNC 批准的基因符号：RETSAT细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,341,955-85,354,528（来自 NCBI）▼...
I 型戈谢病； GD1
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...
核孔蛋白，188-KD； NUP188
KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...
动粒定位 ASTRIN/SPAG5 结合蛋白； KNSTRN
小动粒相关蛋白； SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号：KNSTRN细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（G...
PRAME 核受体转录调节因子; PRAME
黑色素瘤中优先表达的抗原； MAPEOPA 相互作用蛋白 4； OIP4HGNC 批准的基因符号：PRAME细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh...
肌球蛋白，重链 7B，心肌，β； MYH7B
肌球蛋白重链 14； MYH14KIAA1512HGNC 批准的基因符号：MYH7B细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,95...
IV 型胶原蛋白，α-5; COL4A5
基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...
具有线性连接特异性的 OTU 去泛素酶; OTULIN
序列相似度105的家族，成员B； FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号：OTULIN细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（...
小耳-无耳畸形
小耳-无耳畸型（M-A）可以作为孤立的缺陷出现，也可以与其他缺陷相关。仅在少数病例中发现了遗传或环境原因；在这些情况下，M-A 通常是多种先天性异常的特定模式的一...
泛素特异性肽酶样 1; USPL1
USP 类 1HGNC 批准的基因符号：USPL1细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:30,617,920-30,660,766（来...
RHO GTP 酶激活蛋白 21； ARHGAP21
GTP 酶激活蛋白，RHO，21KIAA1424RHO GTP 酶激活蛋白 10，前； ARHGAP10，前HGNC 批准的基因符号：ARHGAP21细胞遗传学位...
钾通道，电压门控，振荡器相关亚族，成员 2; KCNA2
MK2，小鼠，同源KV1.2HGNC 批准的基因符号：KCNA2细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,593,580-110,63...
类菱形 3； RHBDL3
VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号：RHBDL3细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,265,832-32,...
P膜联蛋白 3; PANX3
PX3HGNC 批准的基因符号：PANX3细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,611,428-124,620,356（来自 ...
智力发育障碍，X 连锁，综合症，LUJAN-FRYNS 型； MRXSLF
卢扬-弗林斯综合症智力低下，X 连锁，具有 Marfanoid 习惯，1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍（MRXSLF） 是由染...
原发性纤毛运动障碍，7； CILD7
原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...
纤毛和鞭毛相关蛋白 52； CFAP52
WD 重复序列蛋白 16； WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调； WDRPUHHGNC 批准的基因符号：CFAP52细胞遗传学位置：17p13....
成骨不全，XII 型; OI12
OI，XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症（OI12） 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因（606633） 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...
SOLUTE CA溶质载体家族 1（胶质高亲和力谷氨酸转运蛋白），成员 2； SLC1A2RRIER FAMILY 1 (GLIAL HIGH AFFINITY GLUTAMATE TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC1A2
兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...
外泌体成分 4； EXOSC4
核糖体 RNA 加工蛋白 41，酿酒酵母，同源物；RRP41HGNC 批准的基因符号：EXOSC4细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:1...
宿主细胞因子C1; HCFC1
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶； HMGCL
HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号：HMGCL细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,801,885-23,825,...
视黄醇X受体，α； RXRA
HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...
表皮生长因子受体途径底物 8; EPS8
HGNC 批准的基因符号：EPS8细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,620,134-15,789,388（来自 NCBI）▼...
绒毛膜促性腺激素，β多肽8； CGB8
HGNC 批准的基因符号：CGB8细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,047,638-49,049,111（来自 NCBI）...
小卡哈尔体特异性 RNA 5; SCARNA5
snoRNA, U87HGNC 批准的基因符号：SCARNA5细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,275,726-233,276...
解整合素和金属蛋白酶结构域 17; ADAM17
肿瘤坏死因子-α转换酶；TACEHGNC 批准的基因符号：ADAM17细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,488,486-9,555...
磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶，I 型，α； PIP5K1A
HGNC 批准的基因符号：PIP5K1A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,195,419-151,249,531（来自 NCB...
青光眼 3，原发性先天性，C； GLC3C
细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,300,001-78,800,000▼ 正文有关原发性先天性青光眼（PCG） 的一般表型描...
