基因变异

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号:SELENON细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,800,193-25,818,22...

GID 复合体,子单元 7; GID7葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 7,啤酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:WDR26细胞遗传学位置:1q42.11-q42.1...

HGNC 批准的基因符号:A2ML1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,822,621-8,887,459(来自 NCBI)α...

甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 Char8D6 抗原; 8D6; 8D6A转钴...

HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...

HGNC 批准的基因符号:ARMC2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:108,848,422-109,053,040(来自 NCBI)▼ ...

MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号:MTNR1B细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,969,651-92,984,960...

睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...

HGNC 批准的基因符号:PLA2G5细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:20,028,408-20,091,911(来自 NCBI)...