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有证据表明家族性良性斑点视网膜（FRFB） 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因（601192） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

散光（来自希腊语“a”，意思是“不存在”，“stigma”意思是“点”）是一种通过屈光介质进入眼睛的平行光线没有聚焦在单个点上的情况。观点。角膜和非角膜因素都会导...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良（RCDP3） 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶（...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

有证据表明扩张型心肌病 1CC（CMD1CC） 是由染色体 1p31 上的 nexilin 基因（NEXN; 613121） 杂合突变引起。有关扩张型心肌病遗传异...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 14（SCA14） 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因（176980） 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎，易感 有证据表明对骨关节炎 - 1（OS1） 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因（605083） 的变异赋予的。...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖 婴儿期亮氨酸敏感性低血糖（LIH） 是由 SUR1 基因（ABCC8；600509） 杂合突变引起的。▼ 临床特征科克伦等人（1956）...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

FG 综合征 2（FGS2） 是由染色体 Xq28 上编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017） 的基因突变引起的。▼ 说明虽然 FG 综合征的表型谱和严重程度...

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