沃尔夫-帕金森-怀特综合征; WPW
WPW 综合征此条目中涉及的其他实体:包括预激综合症附属房室通路,包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征(WPW) 是由染色体 7q3...
WPW 综合征此条目中涉及的其他实体:包括预激综合症附属房室通路,包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征(WPW) 是由染色体 7q3...
磷酸酶 A2,细胞质,不依赖钙,伽马CPLA2-伽玛HGNC 批准的基因符号:PLA2G4C细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:4...
HGNC 批准的基因符号:SLC41A2细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,801,801-104,958,746(来自 N...
受体相互作用蛋白;RIPRIP1HGNC 批准的基因符号:RIPK1细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,063,967-3,115,...
睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形,男性,伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体:17-酮类...
12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对结肠直肠癌 12(CRCS12) 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...
唾液酸合成酶; SASHGNC 批准的基因符号:NANS细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:98,056,732-98,083,077...
有证据表明生精失败-15(SPGF15) 是由染色体 10q26 上 SYCE1 基因(611486) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。SYCE1 纯...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS14细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,672,506-70,762,441(来自 NC...
心脏谱系蛋白 1; CLP1HIS1MENAGE A QUATRE 1; MAQ1HGNC 批准的基因符号:HEXIM1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...
微管蛋白酪氨酸连接酶样家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:TTLL6细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,762,234-...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2T 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2T 型 有证据表明 2T 型腓骨肌萎缩症(CMT2T) 是由染色...
HGNC 批准的基因符号:RPS29细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,570,988-49,598,710(来自 NCBI)...
KIAA1813LAPSER1HGNC 批准的基因符号:LZTS2细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,996,588-10...
SCP3COR1HGNC 批准的基因符号:SYCP3细胞遗传学位置:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,728,648-101,739,46...
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
RANGNRFMOG1,酿酒酵母,同源物; MOG1HGNC 批准的基因符号:RANGRF细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,2...
HCA1细胞遗传学位置:4q33-qter 基因组坐标(GRCh38):4:169,200,001-190,214,555 有关吸收性高钙尿症的表型描述和遗传异质...
HOMER,果蝇,同源物,2此条目中涉及的其他实体:HOMER2A,包括HOMER2B,包括HGNC 批准的基因符号:HOMER2细胞遗传学位置:15q25.2 ...
脂肪诱导转录 2;散客2染色体 20 开放解读码组 142; C20ORF142HGNC 批准的基因符号:FITM2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:ACAD10细胞遗传学位置:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,686,053-111,757,099(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:LRRTM1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:80,288,356-80,304,752(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明重组率(RRQTL1) 是由染色体 4p16 上的 RNF212 基因(612041) 的变异赋予的。▼ 说明重组在减数分裂中起着至关重要的作用,确保染...
甲基转移酶样 3MT-A70IME4,酿酒酵母,同源HGNC 批准的基因符号:METTL3细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,...
ZRT 和 IRT 样蛋白 2;ZIP2HGNC 批准的基因符号:SLC39A2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,999,2...
毛发硫营养不良症,补充组 A; TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3(TTD3) 是由 TFB5 基因(GTF2H5; 608780) 中的纯合或复合杂合...
HGNC 批准的基因符号:PIGF细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,580,937-46,617,041(来自 NCBI)▼ 说明糖...
IGF2, 反义PEG8HGNC 批准的基因符号:IGF2-AS细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,140,512-2,14...
J 域包含蛋白 1; JDP1HGNC 批准的基因符号:DNAJC12细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:67,796,669-67...
OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号:PNPT1细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,634,061-55,693,844(来...