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磷酸酶 A2,细胞质,不依赖钙,伽马CPLA2-伽玛HGNC 批准的基因符号:PLA2G4C细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:4...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形,男性,伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体:17-酮类...

12q24 染色体上的结直肠癌易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对结肠直肠癌 12(CRCS12) 的易感性是由染色体 12q24 上 POLE ...

有证据表明生精失败-15(SPGF15) 是由染色体 10q26 上 SYCE1 基因(611486) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。SYCE1 纯...

HGNC 批准的基因符号:RPS29细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,570,988-49,598,710(来自 NCBI)...

WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...

HCA1细胞遗传学位置:4q33-qter 基因组坐标(GRCh38):4:169,200,001-190,214,555 有关吸收性高钙尿症的表型描述和遗传异质...

HOMER,果蝇,同源物,2此条目中涉及的其他实体:HOMER2A,包括HOMER2B,包括HGNC 批准的基因符号:HOMER2细胞遗传学位置:15q25.2 ...

有证据表明重组率(RRQTL1) 是由染色体 4p16 上的 RNF212 基因(612041) 的变异赋予的。▼ 说明重组在减数分裂中起着至关重要的作用,确保染...

毛发硫营养不良症,补充组 A; TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3(TTD3) 是由 TFB5 基因(GTF2H5; 608780) 中的纯合或复合杂合...