RRFHGNC 批准的基因符号：MRRF细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,264,882-122,331,337（来自 NCB...

锌指蛋白，克鲁佩尔型，9； KOX9HGNC 批准的基因符号：ZNF16细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,930,358-14...

HGNC 批准的基因符号：GCH1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,842,017-54,902,826（来自 NCBI）▼...

MGLUR1GRM1-α； GRM1AMGLUR1-α； MGLUR1AHGNC 批准的基因符号：GRM1细胞遗传学位置：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B； JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...

HGNC 批准的基因符号：TTC5细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,286,227-20,305,951（来自 NCBI）▼...

冯·维勒布兰德因子裂解蛋白酶；VWFCPHGNC 批准的基因符号：ADAMTS13细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,414,3...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 1 样网格蛋白接头复合体 AP1、σ-1B 亚基HGNC 批准的基因符号：AP1S2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（G...

FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号：FBXO28细胞遗传学位置：1q42.11 基因组坐标（GRCh38）：1:224,114,111-224,1...

HGNC 批准的基因符号：LHX5细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:113,462,033-113,471,871（来自 NCB...

减数分裂特异性着丝粒蛋白HGNC 批准基因符号：MEIKIN细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,806,990-131,945,...

GPB5； B5HGNC 批准的基因符号：GPHB5细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:63,312,835-63,318,935（...

KIAA1757HGNC 批准的基因符号：SETD5细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,397,615-9,478,154（来自 N...

磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶，II 型，α； PIP5K2A磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶，α； PI5P4KAHGNC 批准的基因符号：PIP4K2A细胞遗传...

RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号：EBAG9细胞遗传学位置：8q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,539,702-109,565,996（...

锌指蛋白 338； ZNF338HGNC 批准的基因符号：ZFP64细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:52,084,011-52,...

HGNC 批准的基因符号：RPL27A细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,682,792-8,689,872（来自 NCBI）▼...

PFM2HGNC 批准的基因符号：PRDM5细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:120,684,291-120,922,726（来自 NCB...

α-地中海贫血，H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病，缺失此条目中涉及的其他实体：血红蛋白 H 疾病，非缺失，包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...

BK 通道，辅助伽玛子单元 4HGNC 批准的基因符号：LRRC38细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:13,474,973-13,5...

有证据表明中央锥体受累的黄斑营养不良（CCMD） 是由染色体 4q28 上 MFSD8 基因（611124） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征罗辛等人（2015...

表皮生长因子样 5，前； EGFL5，前HGNC 批准的基因符号：MEGF9细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,600,811-...

脑环核苷酸门控 1； BCNG1钾通道，电压门控，大脑，1HGNC 批准的基因符号：HCN1细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:45,254...

HGNC 批准的基因符号：DOK6细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,400,888-69,849,087（来自 NCBI）▼...

轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...

PMGR 常染色体隐性遗传的双侧侧裂多小脑回是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 外显子 1m 调控区中一个 15 bp 串联重复纯合缺...

MGA，类型 III； MGA3视神经萎缩综合征婴儿视神经萎缩，伴有舞蹈病和痉挛性截瘫伊拉克-犹太人“视神经萎缩+”科斯特夫综合征视神经萎缩 3，常染色体隐性OP...

PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号：PUM2细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,248,6...

LSM 域包含蛋白 1； LSMD1MAK31，酿酒酵母，同源物； MAK31HGNC 批准的基因符号：NAA38细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC4细胞遗传学位置：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:25,312,774-25,370,383（来自 NCBI）▼...