梅克尔综合征

梅克尔综合征5型（MKS5）是由染色体16q12上的RPGRIP1L基因（610937）纯合或复合杂合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般描述，请参见 MKS1（2...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meckel 综合征 9（MKS9）可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因（614144）的复合杂合突变引起的...

JOUBERT 综合症 9/15，DIGENIC，包含此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 9（JBTS9）是由染色体 4p15 上 C...

梅克尔-格鲁伯综合征，4 型此条目中代表的其他实体：MECKEL 样 CEREBRORENO 手指综合症，包括此处使用数字符号（#）是因为有证据表明梅克尔综合征4...

有证据表明 Meckel 综合征 12（MKS12） 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因（611279） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

Joubert 综合征 7（JBTS7） 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因（610937） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1（RHPD1） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

该条目使用了数字符号（#），因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1（HLS1） 是由染色体 11q24 ...

Joubert 综合征 21（JBTS21） 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因（611654） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...

MKS1 相关蛋白 1；MKSR1HGNC 批准的基因符号：B9D1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,334,695-19,...

梅克尔综合征 6 型（MKS6） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（612013） 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型（MKS7） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 纯合突...

SEP4花生状2； PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白； ARTSHGNC 批准的基因符号：SEPTIN4细胞遗传学位置：17q22 ...

有证据表明梅克尔综合征 11 型（MKS11） 是由染色体 16q23 上 TMEM231 基因（614949） 的纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

Joubert 综合征-14 是一种常染色体隐性发育障碍，其特征为严重精神发育迟滞、脑成像中小脑蚓部和磨牙征（MTS） 发育不全、肌张力低下、婴儿期呼吸模式异常以...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

Meckel 综合征 3 型（MKS3） 是由染色体 8q22 上的 TMEM67 基因（ 609884 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

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