亲细胞亲和素1;JPH1
JP1HGNC 批准的基因符号:JPH1细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:74,234,700-74,321,540(来自 NCBI...
JP1HGNC 批准的基因符号:JPH1细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:74,234,700-74,321,540(来自 NCBI...
胚胎横纹肌肉瘤-2 是由染色体 14q32 上的 DICER1 基因(606241)杂合突变引起的。▼ 临床特征Foulkes et al.(2011)鉴定了3个...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
蛋白质酪氨酸磷酸酶G1;PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号:PTPN12细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,53...
WARS色氨酰-tRNA 合成酶,细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号:WARS1细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:...
HGNC 批准基因符号:ZFP62细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,826,870-180,861,276(来自 NCBI)▼...
平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...
横纹肌肉瘤中的非编码 RNA;NCRMS非编码 RNA 54;NCRNA00054HGNC 批准的基因符号:RMST细胞遗传学定位:12q23.1 基因组坐标(G...
里格综合症,2 型细胞遗传学定位:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 说明Axenfeld-Rieger ...
具有 PEST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白;ARPPHGNC 批准的基因符号:ANKRD2细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
D4Z4 大卫星重复,包括HGNC 批准的基因符号:DUX4细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,173,774-190,185,...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
横纹肌肉瘤,肺泡;RMSA 有证据表明,肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因(606597) 与染色体 13 上的 FKHR 基因(FOXO1A...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
CDOHGNC 批准的基因符号:CDON细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,956,821-126,063,352(来自 N...
CDO 的兄弟HGNC 批准的基因符号:BOC细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,210,926-113,287,459(来自 ...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母,β 同系物; BUB1,酿酒酵母,同源物,β有丝分裂检查点基因 BUB1BBUBR1HGNC 批准的基因符号:BUB1B细胞...
HGNC 批准的基因符号:DUX5▼ 说明人类基因组在与异染色质相关的区域中包含数百个 3.3-kb 家族的重复序列。 DUX 基因家族,包括 DUX5,位于这些...
耶茨等人(1988) 研究了 2 位患有小头畸形的兄弟,他们在童年早期就患上了恶性肿瘤。第一例患者在 15 个月时死亡,患有两种原发性肿瘤:耳胚胎横纹肌肉瘤和腹膜...
细胞凋亡抑制剂 4; API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号:BIRC5细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,214,...
HGNC 批准的基因符号:HDAC10细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,245,183-50,251,265(来自 NCB...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体:包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发,包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因(134934)、PIK3CA...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,2错配修复基因 PMSL2; PMSL2HGNC 批准的基因符号:PMS2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...