JANUS 激酶 1; JAK1
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 3(AGS3) 是由染色体 11q13 上核糖核酸酶 H2(RNA酶H2C;610330) 编码亚基 C ...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 2(COQ10D2) 是由染色体 10p12 上的 PDSS1 基因(607429) 纯合或复合杂合突变引起的。有关初级辅酶 ...
尽管据说同卵(MZ)双胞胎的频率不受遗传因素的影响,但 Harvey 等人(1977)报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭,并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...
富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
有证据表明低色素小细胞性贫血伴铁超载 2(AHMIO2) 是由染色体 2q14 上的 STEAP3 基因(609671) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...
小鼠 Xlr(X 连锁淋巴细胞调节)基因家族最初由 Cohen 等人鉴定(1985, 1985) 通过消减 cDNA 杂交和克隆淋巴细胞特异性 mRNA,然后选择...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
无羊膜,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AMN细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,922,663-102,930,8...
ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征(ALMS) 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因(606844) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...
6-12白血病基因; STLHGNC 批准的基因符号:RNF217-AS1细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:124,908,243-...
HGNC 批准的基因符号:ART3细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:76,011,190-76,112,786(来自 NCBI)▼ 说...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
VTRNA2非编码 RNA 886; NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3; CBL3HGNC 批准的基因符号:V...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
GASDERMIN-LIKE; GSDMLHGNC 批准的基因符号:GSDMB细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:39,904,59...
被激活基因下调;DORAHGNC 批准的基因符号:IGSF6细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,639,550-21,652,...
红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...
ALS2 染色体区域基因 17; ALS2CR17HGNC 批准的基因符号:NBEAL1细胞遗传学位置:2q33.2 基因组坐标(GRCh38):2:203,01...
CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷(此处称为 CVID3)是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因(107265) 的纯合...
脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号:DUT细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,331...
CD3-εT 细胞抗原受体复合物,T3 的 ε 亚基; T3E; TCREHGNC 批准的基因符号:CD3E细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
HNRPLL基质RNA调节因子; SRRFHGNC 批准的基因符号:HNRNPLL细胞遗传学位置:2p22.1 基因组坐标(GRCh38):2:38,561,96...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...