ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

6-12白血病基因； STLHGNC 批准的基因符号：RNF217-AS1细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:124,908,243-...

HGNC 批准的基因符号：ART3细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:76,011,190-76,112,786（来自 NCBI）▼ 说...

白细胞介素 4 受体，α； IL4RAHGNC 批准的基因符号：IL4R细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,313,756-2...

VTRNA2非编码 RNA 886； NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3； CBL3HGNC 批准的基因符号：V...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

GASDERMIN-LIKE; GSDMLHGNC 批准的基因符号：GSDMB细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,904,59...

被激活基因下调；DORAHGNC 批准的基因符号：IGSF6细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,639,550-21,652,...

红细胞克鲁佩样因子； EKLFHGNC 批准的基因符号：KLF1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,884,422-12,8...

ALS2 染色体区域基因 17； ALS2CR17HGNC 批准的基因符号：NBEAL1细胞遗传学位置：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,01...

CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID3）是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因（107265） 的纯合...

脱氧尿苷三磷酸核苷酸水解酶脱氧尿苷三磷酸酶dUTP酶HGNC 批准的基因符号：DUT细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,331...

CD3-εT 细胞抗原受体复合物，T3 的 ε 亚基； T3E； TCREHGNC 批准的基因符号：CD3E细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

HNRPLL基质RNA调节因子； SRRFHGNC 批准的基因符号：HNRNPLL细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:38,561,96...

脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体：包含脆弱站点 3p14.2； FRA3B，包括HGNC 批准的基因符号：FHIT细胞遗传学位置：3p1...

ARHH三四易位； TTFHGNC 批准的基因符号：RHOH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,191,080-40,246,967（...

小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC2细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,981,784-99,986,765...

20 号染色体开放解读码组 55； C20ORF55HGNC 批准的基因符号：FAM110A细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:833,...

RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号：EBAG9细胞遗传学位置：8q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,539,702-109,565,996（...

PFM2HGNC 批准的基因符号：PRDM5细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:120,684,291-120,922,726（来自 NCB...

CD94 抗原； CD94HGNC 批准的基因符号：KLRD1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,238,961-10,329...

视神经萎缩、多发性神经病和耳聋罗森伯格-楚托里安综合症夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，5 此条目使用了数字符号（#），因为 X 连锁隐性腓骨肌萎缩症 5（CMTX...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....

MASTERMIND，果蝇，同源物，1； MAM1HGNC 批准的基因符号：MAML1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,732...

CK1-αCK1HGNC 批准基因符号：CSNK1A1细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,492,982-149,551,439（来...

共济失调-动眼神经失用综合征；AOA共济失调-动眼神经失用 1； AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调，早发，伴低蛋白血症； EOCA-HA此条目中...

B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：BLK细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,494,387-11,564,59...

HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

SAPK 底物蛋白 1；SAKS1HGNC 批准的基因符号：UBXN1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,676,500-62...