SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阳性（B+）、自然致命物细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SC...

包含淋巴母细胞危机癌基因； LBC，包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1； BRX1，包含； BRX，包括HGNC 批准的基因符号：AKAP13...

同源基因11； HOX11T 细胞白血病 3 基因； TCL3HGNC 批准的基因符号：TLX1细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10...

有证据表明，immunodeficiency-15B（IMD15B） 是由染色体 8p11 上 IKBKB 基因（603258） 的纯合突变引起的。IKBKB 杂...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

有证据表明免疫缺陷 36 伴淋巴细胞增殖（IMD36） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 基因（171833） 的杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷-36 伴淋...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

白细胞免疫球蛋白样受体 1； LIR1免疫球蛋白样转录2； ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7； MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号：...

锌指蛋白 145； ZNF145早幼粒细胞白血病锌指； PLZF此条目中涉及的其他实体：包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：ZBTB16细...

婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1（ADMIO1） 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因（102582） 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

MGC33607HGNC 批准基因符号：CCDC110细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,445,182-185,471,733...

HGNC 批准的基因符号：CRLF2细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:1,190,490-1,212,649（来自 NCBI）▼ 正文...

凋亡半胱氨酸蛋白酶 MCH2HGNC 批准的基因符号：CASP6细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,664,388-109,709,...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

HGNC 批准的基因符号：THAP1细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,836,674-42,843,325（来自 NCBI）▼...

人胎盘胺氧化酶； HPAO血管粘附蛋白1； VAP1HGNC 批准的基因符号：AOC3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,8...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

溃疡分枝杆菌，易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因（SLC11A1；600266） 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...

转运蛋白，ABC，MHC，2ATP 结合框，亚科 B，成员 3； ABCB3ATP 结合框转运蛋白，主要组织相容性复合物，2ABC 转运蛋白，MHC，2RING1...

SITE-1 蛋白酶； S1PHGNC 批准的基因符号：MBTPS1细胞遗传学位置：16q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,053,7...

β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1； APPBP1HGNC 批准的基因符号：NAE1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,802...

大脑-4； BRN4HGNC 批准的基因符号：POU3F4细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:83,508,290-83,512,127...

10 号染色体开放解读码组 54； C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂； VISTAHGNC 批准...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

NK2，果蝇，C 的同源物； NKX2CNK2.3，小鼠，同源物心脏特异性同源基因 3； CSX3HGNC 批准的基因符号：NKX2-3细胞遗传学位置：10q24...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

ABL 相互作用蛋白 1； AIP1HGNC 批准的基因符号：ABI2细胞遗传学位置：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,328,394-203...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3； TIM3HGNC 批准的基因符号：HAVCR2细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157...