自身免疫性淋巴增殖综合征，II 型；ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS2A） 是由 CASP10 基因（601762） 突变引起的。有关...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

肌营养不良，肢带，2J 型；LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10（LGMDR10） 是由染色体 2q31 上 titin 基因（TTN; ...

NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,774,011-74,789,3...

类胰蛋白酶II；TRYP2颗粒酶 3HGNC 批准的基因符号：GZMK细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,024,256-55,0...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号：LIG4细胞遗传学位置：13q33.3 基因组坐标（GRCh38）：13:108,207,442-108,218,349...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置：17q24.3-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-76,80...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

主要组织相容性复合体，I 类序列；HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:18...

TCL1淋巴瘤/白血病，T 细胞HGNC 批准的基因符号：TCL1A细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,709,947-95...

常染色体隐性遗传 Alport 综合征 2（ATS2） 是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因的纯合或复合杂合突变引起，这两个...

IRF3-依赖的天然致命物质细胞激活分子；INAMHGNC 批准的基因符号：CALHM6细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,46...

Ewing 肿瘤相关抗原 1ETAA16HGNC 批准的基因符号：ETAA1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:67,397,333-67,...

CD2 家族，成员 10； CD2F10HGNC 批准的基因符号：SLAMF9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,951,492...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：PIGB细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,319,222-55,355,648（来自 NCBI）▼...

G6D巨核细胞增强基因转录1； MEGT1HGNC 批准基因符号：LY6G6D细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,715,348...

B7同系物3； B7H3HGNC 批准的基因符号：CD276细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,683,944-73,714,...

CD163 抗原 B； CD163B清道夫受体 M160； M160HGNC 批准的基因符号：CD163L1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

免疫缺陷和自身免疫，BACH2 相关；BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫（IMD60） 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因（605394）...

锌指蛋白 67，小鼠，同源体； ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白； CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素； THPOKHGNC 批准的基因符号：Z...

淋巴细胞抗原 94，小鼠，同源物； LY94激活天然致命物受体 p46； NKp46HGNC 批准的基因符号：NCR1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标...

粒细胞抗原5▼ 正文van Leeuwen 等人首先描述了白细胞 5 族抗原系统（1964）——白细胞组 4 是 HLA-B 的早期名称，LA 是 HLA-A 的...

HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号：DNAH1细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,310,920-52,400...

活动和神经递质诱导的基因 6A； ANIA6AHGNC 批准的基因符号：CCNL1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:157,143,...

有证据表明婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 2（ADMIO2） 是由染色体 2q12 上 ZAP70 基因（176947） 的复合杂合突变引起。据报道就有这样一个家...

次要组织相容性抗原 HA-2； HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号：MYO1G细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:4...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...