睑裂 - 泰国试管婴儿

Marfanoid-早老性-脂肪营养不良综合征； MFLS

马方脂肪营养不良综合症马法诺早熟综合症马凡早熟脂肪营养不良综合征该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，marfanoid-progeroid-lipodys...

日期: 2025-05-02
分类: 遗传基因

大口综合征; AMS

此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，睑裂巨口综合症（AMS）是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556）杂合突变引起的。▼ 说明A...

日期: 2025-04-24
分类: 遗传基因

叉头框蛋白 P1； FOXP1

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

日期: 2025-04-19
分类: 遗传基因

舒尔斯-霍伊梅克综合征; SHMS

常染色体显性智力发育障碍 17； MRD17 有证据表明 Schuurs-Hoeijmakers 综合征（SHMS）是由染色体 11q13 上的 PACS1 基...

日期: 2025-04-14
分类: 遗传基因

唐奈-巴罗综合症

面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...

日期: 2025-04-11
分类: 遗传基因

艾伦-赫恩登-达德利综合征; AHDS

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

日期: 2025-04-09
分类: 遗传基因

HRAS 原癌基因、GTP 酶; HRAS

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

日期: 2025-04-08
分类: 遗传基因

脐膨出、膈疝和桡骨缺陷

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

日期: 2025-04-07
分类: 遗传基因

DIAMOND-BLACKFAN 贫血 14 伴有下颌面发育不全； DBA14

有证据表明，伴有下颌面骨发育不全（DBA14）的 Diamond-Blackfan 贫血 14 是由染色体 Xp11 上 TSR2 基因（300945）的半合...

日期: 2025-04-04
分类: 遗传基因

巴伯赛综合症； BBSAY

BSS多毛症、皮肤萎缩、外翻和大口症有证据表明 Barber-Say 综合征（BBRSAY）是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556）杂...

日期: 2025-04-03
分类: 遗传基因

外胚层发育不良伴有面部畸形以及肢端、眼睛和大脑异常； EDFAOB

有证据表明伴有面部畸形和肢端、眼部和大脑异常的外胚层发育不良（EDFAOB）是由染色体 3p21 上 RHOA 基因（165390）的体细胞嵌合突变引起的。▼...

日期: 2025-03-31
分类: 遗传基因

发育性脑病和癫痫性脑病 75； DEE75

癫痫性脑病，早期婴儿，75 岁；EIEE75 有证据表明发育性癫痫性脑病 75（DEE75）是由染色体 1p32 上的 PARS2 基因（612036）的复合...

日期: 2025-03-26
分类: 遗传基因

伊鲁姆综合症

关节挛缩、吹口哨脸和发育迟缓▼ 临床特征伊勒姆等人（1988）报道了 3 个同胞和 Schrander-Stumpel 等人（1991）报道了 3 名无关的患...

日期: 2025-03-23
分类: 遗传基因

特雷彻·柯林斯综合症 4； TCS4

有证据表明 Treacher Collins 综合征 4（TCS4）是由染色体 2q14 上 POLR1B 基因（602000）的杂合突变引起的。▼ 说明Tr...

日期: 2025-03-18
分类: 遗传基因

肌节蛋白样 6A； ACTL6A

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

日期: 2025-03-14
分类: 遗传基因

先天性多发性关节挛缩 5； AMC5

有证据表明先天性多发性关节弯曲（AMC5）是由染色体 9q34 上 TOR1A 基因（605204）的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性多发性关节挛缩症 ...

日期: 2025-03-11
分类: 遗传基因

骨质疏松症

此条目使用了数字符号（#），因为去甾醇症是由染色体 1p32 上 DHCR24 基因（606418）的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明去氨甾醇病是一种罕见的常...

日期: 2025-03-04
分类: 遗传基因

短肋胸廓发育不良 15 伴多趾症； SRTD15

有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形（SRTD15）是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因（617083）的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...

日期: 2025-03-01
分类: 遗传基因

脯氨酸酶缺乏症

脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因（613230）的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，...

日期: 2025-02-22
分类: 遗传基因

染色体 1q41-q42 缺失综合征

包括前脑无裂 10； HPE10，包括在内细胞遗传学位置：1q41-q42 基因组坐标（GRCh38）：1:214,400,001-236,400,000 它代表...

日期: 2025-02-17
分类: 遗传基因

小头毛细血管畸形综合征; MICCAP

小头毛细血管畸形综合征（MICCAP）是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因（606247）纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...

日期: 2025-02-16
分类: 遗传基因

克鲁宗综合征伴黑棘皮病; CAN

克鲁佐皮肤骨骼综合症有证据表明伴有黑棘皮病（CAN）的克鲁松综合征（CAN）是由染色体 4p16 上 FGFR3 基因（A391E; 134934.0011...

日期: 2025-02-13
分类: 遗传基因

先天性糖基化障碍，IIk 型； CDG2K

CDG IIk； CDGIIk 先天性糖基化 IIk 型疾病（CDG2K）是由染色体 4q12 上 TMEM165 基因（614726）的纯合或复合杂合突变引...

日期: 2025-02-13
分类: 遗传基因

智力发育障碍，X 连锁，综合征，CLAES-JENSEN 型； MRXSCJ

X 连锁、综合症、CLAES-JENSEN 型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，综合征，JARID1C相关； MRXSJ 有证据表明 Claes-Jensen 型...

日期: 2025-02-12
分类: 遗传基因

无义介导的 mRNA 衰减的 UPF3B 调节剂； UPF3B

UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

日期: 2025-02-12
分类: 遗传基因

脑部眼面部综合症

Richieri-Costa 和 Guiion-Almeida（1993）报告了 2 名没有血缘关系的女孩患有临床无眼症、鼻孔异常、中枢神经系统异常和智力迟钝的...

日期: 2025-02-04
分类: 遗传基因

脑回肥大、小头畸形、发育迟缓和面部畸形，伴有或不伴有癫痫发作; PAMDDFS

有证据表明，脑回肥大、小头畸形、发育迟缓和面容畸形，伴有或不伴有癫痫发作（PAMDDFS）是由染色体上 TUBGCP2 基因（617817）的纯合或复合杂合突...

日期: 2025-02-04
分类: 遗传基因

3MC 综合征 1; 3MC1

眼腭骨骼综合症颅缝早闭伴眼睑异常米歇尔综合症，前有证据表明 3MC 综合征 1（3MC1）是由染色体 3q27 上的 MASP1 基因（600521）纯合突变...

日期: 2025-02-03
分类: 遗传基因

多种先天性异常 - 肌张力减退 - 癫痫综合征 3； MCAHS3

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3）是由染色体 20q13 上 P...

日期: 2025-01-29
分类: 遗传基因

先天性糖基化障碍，Ix 型； CDG1X

CDG Ix; CDGIx 有证据表明先天性 Ix 型糖基化障碍（CDG1X）是由染色体 3p23 上的 STT3B 基因（608605）纯合突变引起。▼ 说...

日期: 2025-01-27
分类: 遗传基因

睑裂