HGNC 批准基因符号：OMP细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,102,840-77,103,331（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明鱼鳞病角皮病、痉挛、髓鞘形成不足和面部特征畸形（IKSHD） 是由染色体 1p34 上 ELOVL1 基因（611813） 的杂合或纯合突变引起的。▼ ...

听觉神经病，非综合征型为主；NSDAN 有证据表明常染色体显性听觉神经病 1（AUNA1） 是由染色体 13q21 上的 DIAPH3 基因（614567） 杂合...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

常染色体隐性遗传 Alport 综合征 2（ATS2） 是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因的纯合或复合杂合突变引起，这两个...

ADR 综合症▼ 临床特征伯曼等人（1973） 描述了 3 名黑人兄弟在婴儿时期出现进行性共济失调、听力丧失、智力低下以及上、下运动神经元疾病体征的情况。该疾病与...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

SSBP单链 DNA 复合物传感器，子单元 B1； SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号：SSBP1细胞遗传学位置：7q3...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

不伴巨脑畸形的囊性白质脑病是由染色体 6q27 上 RNASET2 基因（612944） 的纯合或复合杂合突变引起。囊性白质脑病伴巨脑畸形（604004） 是一种...

DGS2细胞遗传学位置：10p14-p13 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,001-17,300,000 DiGeorge 综合征（DGS; 188...

GASP2HGNC 批准的基因符号：GPRASP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,712,448-102,717,733（来...

肌球蛋白XV； MYO15HGNC 批准的基因符号：MYO15A细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,108,756-18,17...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

有证据表明常染色体隐性耳聋-101（DFNB101） 是由染色体 5q32 上的 GRXCR2 基因（615762） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 临...

先天性、单侧或不对称性耳聋； DCUA有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 - 69（DFNA69），也称为先天性单侧或不对称耳聋（DCUA），是由 KITLG ...

睑裂-智力低下综合征，MAAT-KIEVIT-BRUNNER 型 X 染色体连锁 Ohdo 综合征是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（300188） 突...

细胞遗传学位置：15q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1（LPRD1） 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因（176876） 的杂合突变引起的。PT...

基底膜胶原蛋白，α-6HGNC 批准的基因符号：COL4A6细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,155,614-108,439,...

大脑-4； BRN4HGNC 批准的基因符号：POU3F4细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:83,508,290-83,512,127...

细胞遗传学位置：8p22-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:12,800,001-23,500,000▼ 临床特征奇什蒂等人（2009） 报道了...

PEROXIN 7过氧化物酶体PTS2受体HGNC 批准的基因符号：PEX7细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:136,822,592-...

罗齐茨基等人（1971）描述了一种与身材矮小、白癜风、肌肉萎缩和失弛缓症相关的耳聋综合征。请参阅 606579 了解白癜风和先天性耳聋的关联，以及 142623 ...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

细胞遗传学位置：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000达达莫等人（2003） 报道了意大利南部一个多代的大家...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

细胞遗传学位置：6q26-q27 基因组坐标（GRCh38）：6:160,600,001-170,805,979安萨尔等人（2003）报道了一个患有常染色体隐性遗...

肾小球硬化，局灶节段，1 有证据表明这种形式的进行性肾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1（FSGS1））是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的（ A...