神经退行性疾病，PLA2G6 相关；PLAN婴儿神经轴索营养不良；INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性（NBIA）（此处称为“NBIA2A...

KID 综合征，常染色体显性遗传该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAD）是由连接蛋白26基因（GJB2）杂合突...

PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征（PALS）是由组织蛋白酶 C 基因（CTSC 或 DPPI）纯合或复合杂合突变引起；602365...

肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

先天性钠腹泻; CSD腹泻 3，分泌性钠，先天性，综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻（DIAR3）是由染色体...

有证据表明常染色体显性角膜炎是由染色体 11p13 上的 PAX6 基因（607108）杂合突变引起的。▼ 说明角膜炎是一种罕见的眼部疾病，具有先天性和进行性特征...

男高音综合症过度生长、大头畸形和智力障碍综合症有证据表明 Tenorio 综合征（TNORS）是由染色体 18q12 上的 RNF125 基因（610432）杂合...

外胚层发育不良 16，少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型； ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良（OODD） 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因（60...

吉尔吉斯皮肤骨质疏松症▼ 临床特征Kozlova 等人生活在苏联中亚吉尔吉斯的一个家庭的 5 个兄弟姐妹（2 名男性，3 名女性）中（1983） 描述了一种从婴儿...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

ADAPTIN，β-1； ADTB1ADAPTIN，β-PRIME染色体 22 上的 β-ADAPTIN-脑膜瘤基因； BAM22HGNC 批准的基因符号：AP1...

鱼鳞状红皮病、角膜受累和耳聋常染色体隐性儿童综合征DESMONS 综合症有证据表明常染色体隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAR） 是由染色体 22q12 上...

神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV； HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调，II 型 先天性无汗疼痛不敏感（CIPA） 是由染色体 ...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

XPC 基因XPCC 基因RAD4，酵母，同源物； RAD4HGNC 批准的基因符号：XPC细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,1...

XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍（PDR） 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因（312040） 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...

毛囊角化症（KFSD）是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是毛囊角化过度、进行性疤痕性脱发和畏光。大多数报告的病例显示 X 连锁遗传（KFSDX；308800）（Ca...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

HSAN V对疼痛不敏感，先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病（HSAN5） 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因（162030） 纯合突变引起。有关遗传...

有证据表明 Noonan 综合征 4（NS4） 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因（182530） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

肠病、先天性簇绒；CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病（CTE）是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻，以绒毛萎缩和无炎症为特征，肠上皮细胞发育不良，表现为...

VERLOES-LESENFANTS SYNDROME大眼睑、外翻、远距和大口； MEHM▼ 临床特征Verloes 和 Lesenfants（1997） 描述了...

毛囊角化症 DECALVANS CUM OPHIASI▼ 描述毛囊角化症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特征是广泛的毛周角化症、头皮、眉毛和睫毛的进行性疤痕性脱发，...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

Other entities represented in this entry:包括蛋白酶体相关自身炎症综合征 3，DIGENIC▼ 描述蛋白酶体相关自身炎症综...

HID综合症Schnyder 和 Gloor（1977） 以及 Gulzow 和 Anton-Lamprecht（1977） 描述了一名患有猪鱼鳞病和双侧听力损失...

通过 Southern 印迹评估，HLA I 类基因家族包含 15 到 20 个成员，比 HLA-A、-B 和 -C 基因所能解释的要多得多（Orr，1988）。...