SIR2，酿酒酵母，同系物样 2； SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号：SIRT2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

CDG Ik； CDGIk 先天性 Ik 型糖基化障碍是由染色体 16p13 上编码 β-1,4-甘露糖基转移酶（ALG1；605907） 的基因纯合或复合杂合突...

ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症； TMLHED 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 X 连锁自闭症 6（AUTSX6） 的易感性是由染色体 Xq28 上的...

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

磺基转移酶，苯酚偏好 2； STP2苯酚磺基转移酶2HGNC 批准的基因符号：SULT1A2细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28...

谷胱甘肽 S-转移酶 A4HGNC 批准的基因符号：GSTA4细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,977,953-52,995,2...

HGNC 批准的基因符号：KCNMB4细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,366,290-70,434,292（来自 NCBI）▼...

附件十一； ANX11自身抗原，56-KDHGNC 批准的基因符号：ANXA11细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:80,150,8...

低密度脂蛋白受体缺陷 C 互补蛋白；LDLCHGNC 批准的基因符号：COG2细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,642,481...

GalNAc 转移酶 9； GalNAcT9HGNC 批准的基因符号：GALNT9细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,19...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

MK1，小鼠，同源KV1.1HGNC 批准的基因符号：KCNA1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,909,905-4,918...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

HGNC 批准的基因符号：ACAD10细胞遗传学位置：12q24.12 基因组坐标（GRCh38）：12:111,686,053-111,757,099（来自 N...

甲基转移酶样 3MT-A70IME4，酿酒酵母，同源HGNC 批准的基因符号：METTL3细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,...

HGNC 批准的基因符号：PIGF细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,580,937-46,617,041（来自 NCBI）▼ 说明糖...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

HGNC 批准的基因符号：G6PD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,531,390-154,547,569（来自 NCBI）▼ 说...

COX10，酿酒酵母，同源物血红素 A：法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号：COX10细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:14,069...

RAS 相关蛋白 RAB8； RAB8癌基因 MEL；MELHGNC 批准的基因符号：RAB8A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

亨廷顿蛋白相互作用蛋白 14； HIP14HGNC 批准的基因符号：ZDHHC17细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,764,...

NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶，子单元 1此条目中涉及的其他实体：包括线粒体复合物 I 缺乏症，线粒体 3 型； MC1DM3，...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

miRNA133A2MIRN133A2HGNC 批准的基因符号：MIR133A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,564,...

序列相似性家族46，成员C； FAM46CHGNC 批准的基因符号：TENT5C细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,606,048-...

MBLK1 相关蛋白 2； MLR2KIAA1795此条目中涉及的其他实体：CHROMOSOME 10 开放解读码组 12，已包含； C10ORF12，包含包括 ...

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

COQ3，酿酒酵母，同源物甲基转移酶COQ3HGNC 批准的基因符号：COQ3细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,369,401-...