共济失调-毛细血管扩张样疾病 1; ATLD1
ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1(ATLD1)是由 MRE11A 基因(MRE11;)纯合或复合杂合突变引起的。600814)在染色体 11q21 上。▼...
ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1(ATLD1)是由 MRE11A 基因(MRE11;)纯合或复合杂合突变引起的。600814)在染色体 11q21 上。▼...
肾小球硬化症,局灶节段,2有证据表明这种称为局灶节段性肾小球硬化症-2(FSGS2)的遗传性肾病是由染色体 11q22 上的 TRPC6 基因(603652)突变...
KIAA1731HGNC 批准的基因符号:CEP295细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,661,682-93,730,358(来...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67;CCDC67HGNC 批准的基因符号:DEUP1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,329,998...
马赛克杂色非整倍体综合征 2(MVA2) 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因(607951) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...
卵母细胞成熟缺陷 7;OOMD7有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 7(OZEMA7) 是由染色体 11q21 上 PANX1 基因(608420) 的杂合...
细胞遗传学位置:11q14-q22 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-110,600,000有关婴儿肥厚性幽门狭窄(IHPS) 的表型描述和...
MASTERMIND,果蝇,同源物,3;MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体:MAML2/MECT1 融合基因,包含MAML2/MLL 融合基因,包含H...
MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号:MTNR1B细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,969,651-92,984,960...
miRNA1260BMIRN1260BHGNC 批准的基因符号:MIR1260B细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:96,341,438...
富含连接和相关的蛋白质;JEAPHGNC 批准的基因符号:AMOTL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,706,460-94,8...
JERKY、老鼠、同源HHMJGHGNC 批准的基因符号:JRKL细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:96,390,013-96,393...
弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1(FRASRS1) 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因(607...
MATRILYSIN,子宫推定的金属蛋白酶 I;PUMP1HGNC 批准的基因符号:MMP7细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:10...
KIAA1073HGNC 批准的基因符号:MTMR2细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:95,832,880-95,924,107(来自...
NB2HGNC 批准的基因符号:CNTN5细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:99,020,949-100,358,885(来自 N...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
琥珀酸脱氢酶 4,完整膜蛋白; SDH4HGNC 批准的基因符号:SDHD细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,086,873...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
PILI TORTI 与发育迟缓 有证据表明毛发异常、关节松弛和发育迟缓(HJDD) 是由染色体 11q21 上的 HEPHL1 基因(618455) 的复合杂合...
半胱天冬酶 1 抑制剂ICEBERGHGNC 批准的基因符号:CARD18细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:105,137,714...
大圆盘,果蝇,同源物,2突触通道相关蛋白,110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号:DLG2细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh...
MGUR5HGNC 批准的基因符号:GRM5细胞遗传学位置:11q14.2-q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:88,504,642-89,065,98...
ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号:HEPHL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,021,354-94,114,2...
瞬时受体电位,果蝇,同源物,6;TRP6HGNC 批准的基因符号:TRPC6细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,451,56...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
PTD012HGNC 批准的基因符号:C11orf54细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,741,671-93,764,748(来...
细胞遗传学定位:11q21-q22 基因组坐标(GRCh38):11:93,000,000-110,600,000▼ 测绘普罗科彭科等人(2009) 检查了 10...
SEST2缺氧诱导基因 95;HI95HGNC 批准的基因符号:SESN2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,259,451-28...