CHRNA7/FAM7A 融合基因; CHRFAM7A
HGNC 批准的基因符号:CHRFAM7A细胞遗传学定位:15q13.2 基因组坐标(GRCh38):15:30,360,566-30,393,900(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:CHRFAM7A细胞遗传学定位:15q13.2 基因组坐标(GRCh38):15:30,360,566-30,393,900(来自 NC...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
KIAA0013HGNC 批准的基因符号:ARHGAP11A细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:32,615,144-32,639,...
染色体S元素3同源物的非结构性维持NSE3NECDIN 样基因 2;NDNL2黑色素瘤抗原,G 族,1;MAGEG1HGNC 批准的基因符号:NSMCE3细胞遗传...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调-9(SPAX9)是由染色体15q13上的CHP1基因(606988)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。关于痉挛性共济...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症-1C可由染色体15q13-q14上TRPM1基因...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
染色体 15q13-q14 重复综合征,40-KB结直肠腺瘤和癌1;CRAC1此条目中代表的其他实体:结直肠癌,包括 4 种;CRCS4,包括包括染色体 15 在...
OTUD7染色体16开放解读码组15;C16ORF15CEZANNE2HGNC 批准的基因符号:OTUD7A细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GRCh3...
巨核型间质性肾炎(KMIN) 是由染色体 15q13 上 FAN1 基因(613534) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明巨核型肾小管间质性肾炎(KMIN) 是...
线粒体 ABC 蛋白 2; MABC2; MTABC2HGNC 批准的基因符号:ABCB10细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:229...
痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,复杂,胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11(SPG11) 是由染...
细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3,与严重 Rub...
染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...
晚激活 T 淋巴细胞 1 的 RANTES 因子; RFLAT1FKLF2HGNC 批准的基因符号:KLF13细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GR...
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
与年龄相关的皮质白内障,1; ARCC1细胞遗传学位置:6p12-q12 基因组坐标(GRCh38):6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...
HGNC 批准的基因符号:HERC2细胞遗传学位置:15q13.1 基因组坐标(GRCh38):15:28,111,040-28,322,179(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,628,503-43,648,884(来自 NC...
GREMLIN 1 同源物,胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1,BMP 拮抗剂 1; CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号:GREM1细胞遗传学位置:1...
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
有证据表明肺病、免疫缺陷和染色体断裂综合征(LICS) 是由染色体 15q13 上的 NSMCE3 基因(608243) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明LIC...
查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病,感觉运动,伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育,伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病(ACCPN),也称为安德曼综合征,是...
窒息性胸廓营养不良 1;ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位:15q13 基因组坐标(GRCh38):15:27,800,001-33,400,0...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...
睾丸中的核蛋白; NUT此条目中代表的其他实体:包含 NUT/BRD4 融合基因HGNC 批准的基因符号:NUTM1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:IVD细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,405,795-40,435,947(来自 NCBI)▼ ...
X11-类似;X11LMUNC18-1-相互作用蛋白 2;MINT2X11-βLIN10,C. 线虫,B 的同源物;X11LHGNC 批准的基因符号:APBA2细...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...