15q14

家族性肥厚型心肌病-11(CMH11)是由染色体15q14上的ACTC1基因(102540)杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...

细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...

NOP10,酿酒酵母,同源物核仁蛋白家族 A,成员 3;NOLA3HGNC 批准的基因符号:NOP10细胞遗传学位置:15q14 基因组坐标(GRCh38):15...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...

青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...

查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病,感觉运动,伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育,伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病(ACCPN),也称为安德曼综合征,是...

1 型神经纤维瘤病样综合征; NFLS有证据表明 Legius 综合征(LGSS) 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因(609291) 杂合突变引起...

该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的脊髓小脑共济失调(SCA11) 是由编码 tau 微管蛋白激酶 2(TTBK2;611695) 的基因突变引起...

间隙连接蛋白,36-KD连接蛋白 36;CX36间隙连接蛋白,α-9,以前;GJA9,以前HGNC 批准的基因符号:GJD2细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...

睾丸中的核蛋白; NUT此条目中代表的其他实体:包含 NUT/BRD4 融合基因HGNC 批准的基因符号:NUTM1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRC...

强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...

HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...