朱伯特综合症 9; JBTS9
JOUBERT 综合症 9/15,DIGENIC,包含此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Joubert 综合征 9(JBTS9)是由染色体 4p15 上 C...
JOUBERT 综合症 9/15,DIGENIC,包含此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Joubert 综合征 9(JBTS9)是由染色体 4p15 上 C...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
CD157HGNC 批准的基因符号:BST1细胞遗传学定位:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:15,703,065-15,774,173(来自 NC...
KSP37HGNC 批准的基因符号:FGFBP2细胞遗传学定位:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:15,960,245-15,963,175(来自 ...
过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ,辅激活剂 1;PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α;PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1;PGC1HGNC 批...
FGF 结合蛋白 1;FGFBP肝素结合生长因子结合蛋白,17-KD;HBP17HBGF 结合蛋白,17-KDHGNC 批准的基因符号:FGFBP1细胞遗传学位置...
UDPGDHHGNC 批准的基因符号:UGDH细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,498,755-39,527,439(来自 NCBI...
细胞遗传学位置:4p15.3 基因组坐标(GRCh38):4:11,300,001-21,300,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请...
细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...
肥胖、易感细胞遗传学位置:4p15-p14 基因组坐标(GRCh38):4:11,300,001-41,200,000有关体重指数(BMI) 的表型描述和遗传异质...
有证据表明锥杆营养不良-18(CORD18) 是由染色体 4p15 上的 RAB28 基因(612994) 的纯合突变引起的。有关锥杆营养不良(CORD) 的一般...
HGNC 批准的基因符号:ZCCHC4细胞遗传学位置:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:25,312,774-25,370,383(来自 NCBI)▼...
CONDENSIN I 复合体,非 SMC 亚基 G染色体相关蛋白 G; CAPGHGNC 批准的基因符号:NCAPG细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(...
视网膜变性,常染色体隐性遗传,与 PROMININ 相关有证据表明常染色体隐性遗传色素性视网膜炎 41(RP41) 是由染色体 4p15 上的 PROM1 基因(...
脑心原钙粘蛋白;BHPCDHHGNC 批准的基因符号:PCDH7细胞遗传学位置:4p15.1 基因组坐标(GRCh38):4:30,720,369-31,146,...
BAGPIPE 同源基因,果蝇,同源物,1; BAPX1NKX3.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX3-2细胞遗传学位置:4p15.33 基因组坐标...
亨廷顿病样神经退行性疾病,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:4p15.3 基因组坐标(GRCh38):4:11,300,001-21,300,000▼ 临床特征阿尔...
LCOR 样蛋白MBLK1 相关蛋白 1; MLR1此条目中涉及的其他实体:包括 PRC2 相关的 LCOR 同工型 2; PALI2,包括HGNC 批准的基因符...
序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...
梅克尔综合征 6 型(MKS6) 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因(612013) 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
KIAA1916HGNC 批准的基因符号:LGI2细胞遗传学位置:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:24,992,081-25,030,946(来自 ...
DEAH框 多肽 15死亡/H框 15; DDX15DEAH框 蛋白 1; DBP1PRP43,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶2; HRH2HGNC 批准的基因符号...
胞质 β-葡萄糖苷酶;CBGL1β-糖苷酶,胞质KLOTHO 相关蛋白;KLRPHGNC 批准基因符号:GBA3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 13OST3OST1HGNC 批准的基因符号:HS3ST1细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:CLRN2细胞遗传学位置:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:17,515,164-17,527,103(来自 NCBI)▼...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
磷脂酰肌醇 4-激酶,II 型,βPI4KII-测试版HGNC 批准的基因符号:PI4K2B细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:25,2...