4p15

JOUBERT 综合症 9/15,DIGENIC,包含此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Joubert 综合征 9(JBTS9)是由染色体 4p15 上 C...

BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...

UDPGDHHGNC 批准的基因符号:UGDH细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,498,755-39,527,439(来自 NCBI...

细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...

有证据表明锥杆营养不良-18(CORD18) 是由染色体 4p15 上的 RAB28 基因(612994) 的纯合突变引起的。有关锥杆营养不良(CORD) 的一般...

视网膜变性,常染色体隐性遗传,与 PROMININ 相关有证据表明常染色体隐性遗传色素性视网膜炎 41(RP41) 是由染色体 4p15 上的 PROM1 基因(...

脑心原钙粘蛋白;BHPCDHHGNC 批准的基因符号:PCDH7细胞遗传学位置:4p15.1 基因组坐标(GRCh38):4:30,720,369-31,146,...

BAGPIPE 同源基因,果蝇,同源物,1; BAPX1NKX3.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX3-2细胞遗传学位置:4p15.33 基因组坐标...

亨廷顿病样神经退行性疾病,常染色体隐性遗传细胞遗传学位置:4p15.3 基因组坐标(GRCh38):4:11,300,001-21,300,000▼ 临床特征阿尔...

序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...

梅克尔综合征 6 型(MKS6) 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因(612013) 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...

ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...

DEAH框 多肽 15死亡/H框 15; DDX15DEAH框 蛋白 1; DBP1PRP43,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶2; HRH2HGNC 批准的基因符号...

胞质 β-葡萄糖苷酶;CBGL1β-糖苷酶,胞质KLOTHO 相关蛋白;KLRPHGNC 批准基因符号:GBA3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh...

HGNC 批准的基因符号:CLRN2细胞遗传学位置:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:17,515,164-17,527,103(来自 NCBI)▼...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...