芳基硫酸酯酶B; ARSB
HGNC 批准的基因符号:ARSB细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,777,209-78,985,958(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:ARSB细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,777,209-78,985,958(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:MAST4细胞遗传学定位:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:66,596,393-67,169,593(来自 NCBI)▼ ...
驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号:KIF2A细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:62,306,206-62,391...
HGNC 批准的基因符号:PART1细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:60,487,713-60,547,657(来自 NCBI)▼ ...
β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 4,核心 2HGNC 批准的基因符号:GCNT4细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:75,016,...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
15q12 染色体上的 GABRB3 基因(137192)杂合突变可赋予儿童失神癫痫 5(ECA5)易感性。有关儿童失神癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 ...
细胞遗传学定位:5q12-q14 基因组坐标(GRCh38):5:59,600,001-93,000,000有关青少年肌阵挛性癫痫(JME)的表型描述和遗传异质性...
有证据表明紫外线敏感综合征-2(UVSS2)是由染色体 5q12 上的 ERCC8 基因(609412)纯合突变引起的。▼ 说明紫外线敏感综合征-2(UVSS2)...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS6细胞遗传学定位:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:65,148,738-65,481,920(来自 NCBI)...
MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76;TRIM76HGNC 批准的基因符号:CMYA5细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,689...
RAD17,S. Pombe,同系物;RAD17RAD24,酿酒酵母,RAD24, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:RAD17细胞遗传学位置:5q13.2...
淋巴细胞抗原 64,放射防护,105-KD; LY64RP105,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CD180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRC...
CWC27 剪接体相关蛋白,酿酒酵母,同源物血清学定义的结肠癌抗原 10:SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号:CWC27细胞遗传学位置:5q...
ANKRARFXANK 样蛋白HGNC 批准的基因符号:ANKRA2细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:73,552,190-73,56...
HGNC 批准的基因符号:PMCHL2细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:71,375,785-71,385,993(来自 NCBI)▼...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 10(MC1DN10) 是由染色体 5q12 上 NDUFAF2 基因(609653) 的纯合突变引起的。有关线粒体复合物 ...
小眼症,圆形,孤立 1细胞遗传学位置:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...
STRK1细胞遗传学位置:5q12 基因组坐标(GRCh38):5:59,600,001-67,400,000有关中风的一般背景和表型信息,请参阅条目 60136...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
青少年肌阵挛性癫痫;JMEPETIT MAL,冲动JANZ 综合症本条目中代表的其他实体:肌阵挛性癫痫,青少年,易感性,1,包括;EJM1,包括有证据表明,对青少...
有证据表明肩峰额鼻骨发育不全(AFND) 是由染色体 5q12 上的 ZSWIM6 基因(615951) 杂合突变引起的。▼ 说明维洛斯等人(1992) 描述了额...
有证据表明紫外线敏感综合征 1(UVSS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) 的纯合突变引起的。B 型科凯恩综合征(CSB; 133...
神经干细胞中的无名指蛋白; RINESHGNC 批准的基因符号:RNF180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:64,165,351-6...
ADP-核糖化因子结构域蛋白 1; ARFD1; ARD1ARF 结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号:TRIM23细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(G...
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α;GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶,调节亚基,85-KD,αp85-αHGNC 批准的基因符号:PIK3R1细胞遗传学定位:5q1...
HGNC 批准的基因符号:MRPS36细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:69,217,760-69,230,158(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:3p26 基因组坐标(GRCh38):3:1-8,100,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅 STQTL1(60...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1(CDCBM1) 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因(602661) 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...
磷酸二酯酶 4D,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3,以前;DPDE3,以前HGNC 批准的基因符号:PDE4D细胞遗传学位置:5q11.2-q12....