LAFORA肌肉阵挛性癫痫
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X(F10;F10;613872)位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...
染色体 6 开放解读码组 34; C6ORF34SOUL,鸡,同系物;SOULHGNC 批准的基因符号:HEBP2细胞遗传学位置:6q24.1 基因组坐标(GRC...
DHHC7HGNC 批准的基因符号:ZDHHC7细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,974,175-85,027,631(来自...
FOXF1 反义 RNA 1,非编码;FOXF1AS1FOXF1 长基因间非编码 RNAlincFOXF1lncFOXF1TCONS_00024240HGNC 批...
TOMOSYNHGNC 批准的基因符号:STXBP5细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38):6:147,204,417-147,390,473(...
MTHFS 域包含蛋白HGNC 批准的基因符号:MTHFSD细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:86,530,186-86,555,...
SITE-1 蛋白酶; S1PHGNC 批准的基因符号:MBTPS1细胞遗传学位置:16q23.3-q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,053,7...
6 号染色体开放解读码组 55; C6ORF55SKD1-结合蛋白1; SBP1裂解物相互作用蛋白 5; LIP5VTA1,酵母,的同源物 多巴胺反应基因 1; ...
MGLUR1GRM1-α; GRM1AMGLUR1-α; MGLUR1AHGNC 批准的基因符号:GRM1细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:AIG1细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:143,059,213-143,343,883(来自 NCBI)▼...
TCP10AHGNC 批准的基因符号:TCP10L3细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,373,090-167,384,510(来自...
MCDHGNC 批准的基因符号:MLYCD细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,899,115-83,927,031(来自 NC...
细胞遗传学位置:2p16 基因组坐标(GRCh38):2:47,500,001-61,000,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅...
HGNC 批准的基因符号:RAET1G细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,916,878-149,923,121(来自 NCBI...
有证据表明,对皮肤恶性黑色素瘤 5(CMM5) 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体(MC1R; 155555) 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...
染色体 16 开放解读码组 3; C16ORF3HGNC 批准的基因符号:GAS8-AS1细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:90,...
前列腺基质蛋白,20-KD,大鼠,同系物; PS20HGNC 批准的基因符号:WFDC1细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,2...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2; MAP3K7IP2KI...
16 号染色体开放解读码组 55; C16ORF55HGNC 批准的基因符号:SPATA33细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89...
淋巴细胞效应细胞毒性激活配体;LETALUL16 结合蛋白 4; ULBP4HGNC 批准的基因符号:RAET1E细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRC...
激酶增强蛋白磷酸酶 1 抑制剂;KEPIHGNC 批准的基因符号:PPP1R14C细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:150,143,0...
HDLCQ3细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人(2003) 指出,已...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
婴儿期幽门狭窄幽门狭窄,婴儿肥厚; IHPS细胞遗传学位置:12q 基因组坐标(GRCh38):12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...
有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷 2(CHTD2) 是由染色体 6q25 上的 TAB2 基因(605101) 的杂合突变引起。▼ 说明多种类型先天性心脏缺陷-...
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV) 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因(...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
长非编码 RNA TCONS_00024492lncRNA TCONS_00024492TCONS_00024492HGNC 批准的基因符号:LINC01082细...