RAS 鸟苷酸释放蛋白 4; RASGRP4
HGNC 批准的基因符号：RASGRP4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,409,058-38,426,219（来自 NCB...
PGD
FANCONI 贫血，补充组 A; FANCA
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...
胃肠道加综合征；GISPS
息肉，多发性和复发性炎症性肌瘤，胃肠道，前有证据表明 GIST 阳性综合征（GISTPS）是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因（173490）杂合突变引...
磷酸甘油酸脱氢酶；PHGDH
3-磷酸甘油酸脱氢酶；3PGDHHGNC 批准的基因符号：PHGDH细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,711,934-119,...
磷酸葡萄糖变位酶1；PGM1
HGNC 批准基因符号：PGM1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,593,411-63,660,245（来自 NCBI）▼ 说明...
烯醇酶1; ENO1
烯醇化酶，α磷酸丙酮酸水合酶；PPH此条目中代表的其他实体：含晶体蛋白、TAU含烯醇酶，非神经元；北东北部，包括HGNC 批准的基因符号：ENO1细胞遗传学定位：...
UDP-葡萄糖脱氢酶； UGDH
UDPGDHHGNC 批准的基因符号：UGDH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,498,755-39,527,439（来自 NCBI...
肥厚性骨关节病，原发性，常染色体显性遗传; PHOAD
PHO，常染色体显性厚皮性骨膜增生症，常染色体显性PDP，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病（PHOAD） 是由染色体 3q22 上 SL...
SRY框 9; SOX9
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症； PHGDHD
PHGDH 缺乏症 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDHD） 是由染色体 1p12 上的 PHGDH 基因（606879） 纯合或复合杂合突变引起的。另请参见 Ne...
乙酰苯丁敏感性
Shahidi（1967） 描述了一名 17 岁女孩在摄入乙酰苯乙丁后出现严重高铁血红蛋白血症和溶血。 G6PD、6PGD、心肌黄酶和谷胱甘肽还原酶的活性正常，还...
前列腺素 E 受体 4，EP4 亚型； PTGER4
EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...
前列腺素 D 合成酶，造血； HPGDS
PGDSHGNC 批准的基因符号：HPGDS细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,298,535-94,342,836（来自 N...
过氧化物酶体增殖物激活受体-γ; PPARG
包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...
镰状细胞性贫血症
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
溶质载体有机阴离子转运蛋白家族，成员2A1； SLCO2A1
有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...
椭圆形红细胞增多症1； EL1
椭圆形细胞增多症，恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1，缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1（EL1） 是由染色体 1p35 上编码红...
11-β-羟基类固醇脱氢酶，II 型； HSD11B2
11-β-HSDHSD11，肾脏和胎盘型；HSD11KHSD11，II 型HGNC 批准的基因符号：HSD11B2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GR...
15-羟基前列腺素脱氢酶; HPGD
15-羟基前列腺素脱氢酶，I 型；PGDH1PGDHHGNC 批准的基因符号：HPGD细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,4...
雷帕霉素的作用靶点 MTOR
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
前列腺素 D2 受体 2； PTGDR2
G蛋白偶联受体44；GPR44CRTH2HGNC 批准的基因符号：PTGDR2细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,850,93...
配对框基因 1; PAX1
配对域基因 HuP48；HUP48HGNC 批准的基因符号：PAX1细胞遗传学位置：20p11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:21,705,663-21...
神经生长因子; NGF
神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...
46、XY 性别反转 11； SRXY11
睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...
肌肽合成酶 1; CARNS1
ATP-GRASP 含蛋白 1； ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号：CARNS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...
着丝粒蛋白S; CENPS
细胞凋亡诱导、TAF9 样结构域 1；APITD1FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 1；MHF1HGNC 批准的基因符号：CENPS细胞遗传学定位：1p36.2...
岩藻糖苷酶，α-L，1; FUCA1
α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...
哮喘易感性
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...
肥厚性骨关节病，原发性，常染色体隐性遗传，1
常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1） 是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...
佩吉特骨病 6
骨 6 佩吉特病（PDB6） 是由染色体 1q21 上的 ZNF687 基因（ 610568 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明骨 ...
