1 型糖尿病 18;T1D18
糖尿病,胰岛素依赖型,18 岁;IDDM18胰岛素依赖型糖尿病 18细胞遗传学定位:5q31.1-q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,00...
糖尿病,胰岛素依赖型,18 岁;IDDM18胰岛素依赖型糖尿病 18细胞遗传学定位:5q31.1-q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,00...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
单羧酸盐转运蛋白1;MCT1HGNC 批准的基因符号:SLC16A1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,911,847-112,...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...
纹状体特异性 G 蛋白偶联受体;STRGHGNC 批准的基因符号:GPR88细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,538,139-...
糖尿病,胰岛素依赖型,24 岁;IDDM24细胞遗传学定位:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:87,700,001-91,100,000▼ 测绘...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
糖尿病,胰岛素依赖型,20;IDDM20有证据表明,1 型糖尿病 20(T1D20)的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因(142410)的杂合变异...
舞蹈手足徐动症/痉挛,间歇性CSE 舞蹈手足徐动症,阵发性,伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症,运动性,伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9(DYT9) 是由染色...
胰岛素依赖型糖尿病,23; IDDM23细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...
糖尿病,胰岛素依赖型,19; IDDM19细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:162,900,001-168,900,000▼ 测绘史密...
胰岛素依赖型糖尿病,13; IDDM13胰岛素依赖型糖尿病 13细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:208,200,001-214,500,...
胰岛素依赖型糖尿病,15 ; IDDM15胰岛素依赖型糖尿病 15细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200...
血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...
磺基转移酶1B2; ST1B2HGNC 批准的基因符号:SULT1B1细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:69,721,167-69,7...
对特发性全身性癫痫 12(EIG12) 的易感性是由染色体 1p34 上的 SLC2A1 基因(138140) 的杂合突变赋予的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 ...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
UGT1DHGNC 批准的基因符号:UGT1A4细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,718,736-233,773,300(来自...
血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体;HTR1DBHGNC 批准的基因符号:HTR1B细胞遗传学位置:6q14....
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体:GLUT1 缺乏综合症 1,常染色体隐性遗传,包括GLUT1 缺乏综合征 1(GLUT1DS1) 是由染色体 1p...
HGNC 批准的基因符号:SUMO4细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,400,261-149,401,277(来自 NCBI)...
IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...
索雷兹等人(2013) 报道了一个由无血缘关系的法国父母所生的男孩,他在 15 个月大时出现精神运动发育迟缓和肌张力低下。 18 个月大时,他出现了与胃肠炎相关的...
伴有假性高钾血症和溶血的 GLUT1 缺乏综合征冷氢细胞增多症、造口素缺乏,伴有智力低下、癫痫发作、白内障和严重肝脾肿大▼ 描述伴有神经系统缺陷的造口素缺陷性冷冻...
胰岛素依赖性糖尿病,10; IDDM10胰岛素依赖型糖尿病 10在 1 型糖尿病(参见 222100)全基因组连锁扫描中鉴定的区域之一从 D10S197 延伸到 ...
胰岛素依赖性糖尿病,5; IDDM5胰岛素依赖型糖尿病 5▼ 测绘Davies 等人在人类基因组中筛选 1 型糖尿病易感基因(1994) 将一个这样的基因座指定给...
麸质敏感性肠病,易感性,6此条目中代表的其他实体:自身免疫性疾病,包括 5 种疾病的易感性;AIS5,包括细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4...