唐氏综合症
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:SNX17细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,370,616-27,377,535(来自 NCBI)▼ ...
H 因子相关基因 4; FHR4CFHL4此条目中涉及的其他实体:FHR-4A,包含FHR-4B,包括HGNC 批准的基因符号:CFHR4细胞遗传学位置:1q31...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
HSC70 相互作用蛋白的 C 末端;CHIPHGNC 批准的基因符号:STUB1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:680,410...
SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因(PLP1; 300401) 突变引起的,因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD;...
细胞遗传学位置:9q31 基因组坐标(GRCh38):9:99,800,001-112,100,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠(Hirschsprung, ...
GalNAc 转移酶 9; GalNAcT9HGNC 批准的基因符号:GALNT9细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,19...
转录因子 3-LIKE; TADA3LADA3,酵母,同源物; ADA3HGNC 批准的基因符号:TADA3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38...
UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...
唐氏综合症关键区域基因 6; DSCR6HGNC 批准的基因符号:RIPPLY3细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:37,006,...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1; GLTSCR1HGNC 批准的基因符号:BICRA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,...
VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62; C16ORF62HGNC 批准基因符号:VPS35L细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(G...
SES1KIAA0193HGNC 批准的基因符号:SCRN1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,920,103-29,990,28...
HGNC 批准的基因符号:ZNF214细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,997,085-7,020,346(来自 NCBI)▼...
GASDERMIN 结构域蛋白 1; GSDMDC1DFNA5-样; DFNA5LHGNC 批准的基因符号:GSDMD细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(G...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
通用转录因子 II-I 重复结构域蛋白 1一般转录因子 III; GTF3肌肉 TFII-I 重复结构域蛋白 1; MUSTRD1WBSCR11早期增强子的结合因...
ES1、斑马鱼、同系物; ES1; HES121 号染色体开放解读码组 33; C21ORF33D21S2048EKNPIGT335HGNC 批准的基因符号:GA...
唐氏综合症关键区基因 B; DSCRBHGNC 批准的基因符号:DSCR4细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,054,011...
HGNC 批准的基因符号:ABHD11-AS1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,735,069-73,736,000(来自 N...
LAP 且不含 PDZ 蛋白;LANOHGNC 批准的基因符号:LRRC1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,795,005-53...
WBSCR13HGNC 批准的基因符号:TBL2细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,567,537-73,578,579(来自 ...
p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原; CD8此条目中涉及的其他实体:包含 T 细胞抗原 LEU2; LEU2,包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...
HGNC 批准的基因符号:PLSCR4细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:146,192,335-146,251,105(来自 NCBI)▼...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号:CEBPE细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,117,306-23,119,2...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...
KIR4.2HGNC 批准的基因符号:KCNJ15细胞遗传学位置:21q22.13-q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:38,229,926-38,30...